Регистр больных муковисцидозом

Благотворительный фонд «Острова»

дышать и жить!

  • Муковисцидоз
    • Общая информация
    • Создание некоммерческих организаций для защиты прав и помощи больным муковисцидозом.
    • Помощь государства больным МВ.
    • Помощь юриста
    • Полезные адреса
  • Последние новости
  • Дела и планы
    • Программы фонда
    • Планы
    • Конференции
    • Архив дел
  • О фонде
    • Попечительский совет
    • Информация о фонде
    • Отчеты
    • Наши партнеры
    • Контактная информация
  • Библиотека МВ

Помочь Подписаться на рассылку

Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации за 2016 год.

Опубликован Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации за 2016 год.

В Регистр включены данные 3049 пациентов, представляющих 81 регион-субьект Российской Федерации.

БФ «Острова» уже несколько лет участвует в проекте, оплачивая часть тиража и содействуя распространению информации. Так на IX Научно-практической конференции, которая пройдет 18-19 мая в Санкт-Петербурге, участникам будут бесплатно предоставлены новые экземпляры Регистра.

Ознакомиться с данными за 2016 год можно в электронном виде на нашем сайте в разделе «Бибилиотека МВ».

Использованные источники: ostrovaru.com

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение ложной гинекомастии

Рады видеть вас на сайте Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом!

Общая информация:
Проект проводится Общероссийской Общественной Организацией «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом.
Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило).

Оргкомитет:
— руководителем Проекта является проф. Наталия Юрьевна Каширская — Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
— куратор по детям, больным муковисцидозом — проф. Елена Ивановна Кондратьева — Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. ;
— менеджер по детям, больным муковисцидозом — Анна Юрьевна Воронкова — Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
— куратор по взрослым, больным муковисцидозом – Станислав Александрович Красовский — Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
— ответственная за связь с Европейской группой по Регистру больных муковисцидозом (ECFS Patient Registry https://www.ecfs.eu/ecfspr ) Амелина Елена Львовна — Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Соисполнители:
— технический редактор регистра больных муковисцидозом — Старинова Марина Александровна — Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
— главный менеджер/программист — Черняк Александр Владимирович — Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

В настоящее время мы приглашаем всех руководителей центров муковисцидоза присоединиться к данной работе и дополнить базу данных Российского регистра больных муковисцидозом за 2017 год.

Обращение к участникам 15/03/2018:

ООО «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», Российское Респираторное общество, ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» приглашают Вас принять участие в заполнении регистра больных муковисцидозом за 2017 г. с последующим включением данных в Европейский регистр.

Сообщаем Вам, что с 1.02.2018 года в должности «Технический редактор регистра больных муковисцидозом» с нами работает Марина Александровна Старинова. Именно она, а не Черняк Александр Владимирович (главный менеджер/программист Регистра), будет с Вами вести рабочую переписку по сбору данных и занесению их в таблицы. М.А. Старинова является научным сотрудником научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Основные требования:
1. заполнение всего пласта больных: взрослые и дети.
2. заполнение только пациентов физически проживающих в данном регионе. В случае миграции пациентов заполнение идет за тем регионом, где физически больной наблюдался в отчетный год.
3. Заполненные данные 2017 года необходимо будет выслать Марине Александровне Стариновой на адрес до 1 мая 2018 года

Не забудьте, про форму согласия пациентов (родителей), которая остается в карте в центре МВ.

Очень надеемся на продолжение нашего сотрудничества.

Оргкомитет Регистра больных муковисцидозом РФ (Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю.).

В феврале-мае 2012 года группой экспертов в области муковисцидоза (Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Орлов А.В., Симонова О.И., Ашерова И.К., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Неретина А.Ф., Шерман В.Д., Петрова Н.В.) была пересмотрена форма Российского регистра, многие годы заполняемого при спонсорской помощи компании ЗАО «Рош-Москва». Новый формат регистра во многом соответствует Европейскому Регистру (European Cystic Fibrosis Society), что позволит эффективно обмениваться информацией с зарубежными коллегами и использовать международные данные, как в научной, так и практической работе Российского и региональных центров муковисцидоза.
В течение года проходит «пилотное» занесение данных по больным Москвы и Московской области, которое после их обработки позволит оптимизировать работу по ведению регистра и внедрить его по всей России с 2013 года.

Март 2013 года — пилотное исследование завершено. Результаты исследования опубликованы в журнале «Вопросы современной педиатрии». (см. Приложение)

С уважением и надеждой на сотрудничество, проф. Н.Ю.Каширская

Июнь 2014 года
Данные Регистра Москвы и Московской области за 2010 год были занесены в Общеевропейский регистр Европейского общества муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society) https://www.ecfs.eu/proje cts/ecfs-patient-registry /annual-reports. Помимо России в отчете представлены сравнительные данные по больным муковисцидозом (взрослые и дети) еще из 21 страны Европы (демографические, клинико-лабораторные, терапия).
Ежегодный отчет Европейской Группы по Регистру больных муковисцидозом смотреть в формате PDF. (источник: https://www.ecfs.eu/)

  1. г.Москва, Омская обл, Кемеровская обл, Новосибирск, Ярославская обл, Краснодарский край, Чувашская Республика, Красноярский край, Ленинградская обл, Нижегородская обл, Томская обл, Башкортостан, Пермский край, Астраханская область, Оренбургская область, Приморский край, Моск.область, Тульская область, Республика Мордовия, ХМАО-Югра, Республика Хакасия, Челябинская область (взрослый центр!), Республика Алтай, Мурманская область, г.Санкт-Петербург (взрослый цетр!) и Удмуртия.
  2. из них — новые регионы: Тульская область, Республика Мордовия, ХМАО-Югра, Республика Хакасия, Челябинская область (взрослый центр!), Республика Алтай, Мурманская область, г.Санкт-Петербург (взрослый цетр!) и Удмуртия.
  3. из них — Челябинская область и г.Санкт-Петербург данные только по взрослым.

Российской Федерации и г. Новосибирска. Доля взрослых пациентов (≥ 18 лет) в целом по стране составила 25,0 %.

отделение городской больницы № 2 Санкт-Петербурга. Всего в Регистр 2014 г. включены данные 2131 больного: 1847 пациентов, представляющих 30 регионов с центрами муковисцидоза, и 284 пациента из 44 регионов России, в которых центры муковисцидоза не представлены, или данные из них представлены частично.»

Вышел очередной отчет Европейского регистра больных муковисцидозом за 2013 год. В отчет вошли эпидемиологические данные национальных регистров и отдельных центров из Европейских стран и рядом с Европой расположенных. Это седьмой официальный отчет, который включает демографические и клинические данные о 38 985 больных муковисцидозом, проживающих в 27 странах. Рады сообщить, что информация о российских больных тоже включена в Отчет. Ознакомиться с Отчетом за 2013 год Европейского общества муковисцидоза можно по ссылке (на английском языке)

Июнь 2018 года
В Регистре 2016 года суммированы сведения о 3049 пациентах (живых – 2996 и 53 умерших). Продолжает увеличиваться охват больных генетической диагностикой, обследовано 90,4% больных (в 2015 г. – 88,2%). Доля выявленных мутаций достаточно высока 84,1%, 2 мутации у 73,4% больных. Всего по данным Регистра зарегистрировано 184 мутации гена CFTR. Однако у 5,8% больных мутации не выявлены. Следует ставить задачу – максимально полной идентификации мутаций, что возможно при проведении секвенирования в ФГБНУ «МГНЦ» (Москва), НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Томск), ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» (Санкт-Петербург). Генетический диагноз, на данном этапе, имеет очень важное значение для определения прогноза и тактики лечения в связи с появлением в мире таргетных препаратов для ряда мутаций. Классификация мутаций продолжает совершенствоваться.

В этом году на Европейском конгрессе по муковисцидозу в Белграде (6-10 июня 2018) данные Национального Регистра больных МВ в РФ 2016 года были представлены в виде нескольких постерных докладов.
С отчетом об участии сотрудников «МГНЦ» в Конгрессе можно ознакомиться на сайте: http://med-gen.ru/about/news/detail.php?ID=1058

Если вы скопируете и зайдете на ссылку: https://abstracts-41st-ecfs-2018.elsevierdigitaledition.com/ , то сможете увидеть весь журнал Cystic Fibrosis с материалами Конгресса.

По ссылкам ниже, Вы можете ознакомиться с полным Европейским МВ Регистром 2016 года и краткой информацией для родителей. Пока это все на английском языке. Как Вы знаете, Россия включена в Европейский Регистр.

Использованные источники: mukoviscidoz.org

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение ложной гинекомастии

Регистр больных муковисцидозом

Российский регистр больных муковисцидозом

Т.Ю. Капустина 1 , Н.Ю. Каширская 1 , Н.И. Капранов 1 , С.В. Чесноков 2 , А.Ю. Воронкова 1

1-НКО «Муковисцидоз» МГНЦ РАМН

2-ООО «Контекст Консалтинг»
Муковисцидоз является самым частым наследственным заболеванием, приводящим к ранней инвалидизации и смерти.

По данным Российского центра муковисцидоза, в России сейчас насчитывается около 1600 больных муковисцидозом. Все они наблюдаются в региональных центрах муковисцидоза в крупных городах Российской Федерации, таких как Москва, Санкт-Петербург, Нижний Новгород, Ростов-на-Дону, Екатеринбург, Хабаровск, Самара и многих других. На базе региональных центров муковисцидоза созданы родительские ассоциации, которые активно работают, оказывая больным социальную и правовую поддержку.

Однако, несмотря на достаточно обширную сеть центров и общественных организаций, занимающихся проблемами муковисцидоза, в России до недавнего времени отсутствовала современная система медико-статистического наблюдения, позволяющая вести централизованный учет всех больных. Потребность же в создании такой программы учета (регистра) была очень велика, т.к. сведения о больных, поступающие из регионов, были по большей части отрывочны и неполны.

В 2001 году по образцу Общеевропейского и Североамериканского регистров больных муковисцидозом такой регистр был разработан в России. Задачи созданного регистра муковисцидоза состоят в следующем:

  • Учет больных, оценка эпидемиологической ситуации,
  • Управление лечебным процессом на федеральном и региональном уровнях
  • Информационная поддержка клиники
  • Анализ состояния дел и факторов лечебного процесса по показателям, характеризующим клиническую картину больного

Государственный регистр больных муковисцидозом состоит из:

  • Программного обеспечения для создания, поддержки и эксплуатации базы данных на федеральном уровне и на местах
  • Организационной структуры, поддерживающей функционирование Регистра

В базе данных регистра содержится всего 463 показателя, из них статических — 25 показателей и 438 являются динамическими показателями, сгруппированными в 55 таблиц.

Государственный регистр муковисцидоза состоит из следующих разделов:

  • Постановка на учет
  • Анамнез
  • Амбулаторный прием
  • Госпитализация
  • Исход
  • Дополнительные показатели

Функции государственного регистра муковисцидоза заключаются в следующем:

  • ведение собственно регистра,
  • информационная поддержка клиники,
  • анализ базы данных,
  • ведение базы данных в центре и на местах.

При помощи регистра муковисцидоза можно произвести следующие операции: регистрацию больного, наблюдение за его состоянием, снятие с учета, учет динамики состояния, привязку к месту жительства и медицинским центрам, а также произвести поиск нужной карты, оценить эпидемиологическую ситуацию и социально-демографический состав населения региона, где наблюдается данный больной.
С помощью регистра возможна поддержка клиники по следующим показателям:

  • Поиск и просмотр карт
  • Справки произвольного содержания по карте больного
  • Создание стандартной выписки по госпитализациям и по амбулаторным приемам
  • Эпикризы по любому интервалу времени
  • Формирование выборок
  • Справки произвольного содержания по выборкам карт
  • Форматы справок по выбору: «документ-показатель», «показатель-документ», «список карт».

Регистр муковисцидоза позволяет провести быстрый анализ данных, с помощью конструирования таблиц произвольной формы, выбора нужных статистик по числовым показателям.

Ведение баз в центре и на местах предполагается осуществлять с помощью следующих функций, заложенных в программе:

  • Слияние баз данных
  • Отслеживание дублей
  • Слияние дублей с сохранением недублированной информации
  • Корректировка списков значений
  • Корректировка данных
  • Чистка базы данных по значениям показателей
  • Поиск и замена данных по всей базе
  • Ввод новых показателей (числовых, текстовых, с единичным и множественным выбором значений)
  • Создание баз данных по выборке.

В настоящее время в Российском регистре муковисцидоза содержится информация о 558 больных муковисцидозом, проживающих в России. Благодаря созданию регистра стал возможен полный и системный учет не только факта постановки диагноза или летального исхода, но также множества как общих, так и специфических для данного заболевания показателей состояния здоровья больных, качества их жизни, характера и тяжести течения муковисцидоза, наличия осложнений, сведений о лечении и получаемых препаратах и т.д. Важной особенностью регистра является возможность динамической записи показателей: при вводе новых данных старые не стираются, а остаются доступными для пользователя, сохраняясь в памяти программы.

Создание Государственного регистра муковисцидоза предполагает, что данные из региональных центров муковисцидоза должны передаваться в Республиканский центр муковисцидоза (г. Москва), а оттуда в Министерство здравоохранения России (в отдел медицинской статистики и информатики, в информационно-аналитический центр и другие отделы Минздрава по запросу).

В регистре содержаться данные, которые могут помочь специалистам по муковисцидозу анализировать информацию о возрасте, в котором чаще всего ставится диагноз, о различных параметрах течения заболевания у конкретных больных, о типах генных мутаций, распространенных в различных регионах и т. д. Все это позволяет делать правильный экономический расчет по затратам на лечение пациентов с муковисцидозом. Немаловажно и то, что регистр дает возможность своевременно выявлять семьи с риском рождения больного ребенка и, имея данные ДНК обследования, провести профилактику заболевания, вместо лечения новых больных, появления которых можно будет избежать практически в 100% случаев.

В декабре 2004 года в г. Амстердаме (Нидерланды), состоялась рабочая встреча, на которой обсуждался вопрос о создании единого Европейского регистра больных муковисцидозом. В настоящее время в него вошло 68 показателей, 16 из которых являются статическими, а 52 будут нуждаться в ежегодном обновлении. 12 Европейских стран уже решили вносить данные о своих пациентах. Мы планируем в будущем адаптировать наш Российский регистр к Европейским показателям, чтобы иметь возможность международного обмена информацией.

В условиях интенсивной компьютеризации регистр позволит оперативно (по электронной почте) делать эпидемиологические выводы по проблеме муковисцидоза в России, позволит обмениваться информацией, а также поможет проведению согласованных научных исследований в рамках создаваемой системы региональных центров по диагностике, лечению и реабилитации и медико-социальной адаптации российских больных муковисцидозом и их семей.

ПИТАНИЕ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов

ГУ МГНЦ РАМН, Москва
Муковисцидоз (МВ) — частое моногенное заболевание (частота 1:2500 1:12000 новорожденных), обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (МВТР), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Определяющими для жизни больного являются характер и степень поражения легких, а также системы пищеварения, прежде всего поджелудочной железы и печени.

МВ считают типичным моногенным, аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Однако отсутствие прямой взаимосвязи между мутациями в МВТР гене и клиническими проявлениями заболевания предполагает, что серия факторов (отличных от МВТР гена) может влиять на клиническую картину заболевания на уровне нарушения функции желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы и печени.

Благодаря успехам терапии МВ в развитых странах неуклонно растет число больных подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о постепенной его трансформации из фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых. Более того, ученые и специалисты, занимающиеся муковисцидозом в США, уже предполагают, что к 2010 г. он станет и гериатрической проблемой

Панкреатическая недостаточность встречается у 85-90% больных, с манифестацией на 1-м году жизни у 76,6% (по нашим данным). Экзокринная недостаточность поджелудочной железы при МВ является основной причиной мальабсорбции жира и белка. У больных МВ отмечается хорошее всасывание углеводов, однако метаболизм их может быть нарушен, вплоть до развития в старшем возрасте сахарного диабета. Поражение гепатобилиарной системы также является прямым следствием базисного дефекта. Признаки фиброза печени встречаются практически у всех больных МВ, однако только в 5 – 10% случаев приводят к развитию цирроза печени с синдромом портальной гипертензии. Интестинальные нарушения при МВ представляют собой комбинацию нарушенной хлоридной секреции, которая ведет к дегидратации кишечного содержимого, и повышения слизеобразования. Повышенное выделение желудочного сока (имеющееся у 70% больных) на фоне сниженного количества бикарбонатов в соке поджелудочной железы ведет к низкому рН кишечного содержимого. Избыток вязких гликопротеинов и повышенное количество бокаловидных клеток в тонкой кишке ведет к снижению «доступности» питательных веществ. Отмечается значительное снижение скорости продвижения содержимого по тонкой кишке, наличие непереваренных жиров и аминокислот в ее дистальных отделах, что может приводить к повышенному росту условно-патогенных бактерий и усилению мальабсорбции.

При МВ оценке физического статуса придается огромное значение. Снижение темпов роста или потеря массы является индикатором неблагополучия при этом заболевании. Отставание физического развития при МВ определяется многими факторами. Главными среди них можно считать хроническую панкреатическую недостаточность, ведущую к постоянным энергетическим потерям со стулом, а также повышенные энергетические потребности, увеличивающиеся еще больше с ухудшением легочной функции. Отрицательный энергетический баланс у больных МВ возникает, если поступающая в организм пища не покрывает дополнительные энергетические затраты. Недостаточность питания, неблагоприятно сказывается на течении бронхолегочного процесса. Показано, что недоедание приводит к ослаблению дыхательных мышц, нарушает репарацию дыхательных путей и сопровождается дисфункцией иммунной системы.

Недостаточность питания следует констатировать у больных муковисцидозом, если процент соответствия массы по росту по полу или массо-ростовой индекс (МРИ) меньше 90% у пациентов детского возраста, а у подростков и взрослых, если индекс массы тела (ИМТ) по Quetelet (масса (кг) /рост2 (м2)) снижается менее 18,5кг/м 2 .

В таблице №1 представлен алгоритм ведения больных в зависимости от их физического статуса [1]. Дополнительное питание следует назначать при выявлении отставания физического развития или потери массы тела у больных МВ, принимая во внимание все сопутствующие заболевания, могущие снизить состояние питания, и адекватность назначенной медикаментозной терапии. Следует особо обращать внимание на пациентов, у которых рост

Использованные источники: 1piar.ru