Происхождение муковисцидоза

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
  • санация бронхов от патогенных бактерий;
  • укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Использованные источники: www.webmedinfo.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

Муковисцидоз: симптомы и лечение у детей и взрослых

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором появляются нарушения не только со стороны дыхательной системы, но и со стороны других органов. В чем проявляется муковисцидоз и почему это заболевание значительным образом сокращает жизнь пациентов? Каковы нынешние возможности лечения муковисцидоза?

Одним из базовых, хронических заболеваний является муковисцидоз. Частота возникновения этого заболевания в разных странах мира различается. В России муковисцидоз встречается у 1 на 5000 родившихся детей.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — это болезнь обусловленная генетической патологией. К этой болезни приводят мутации, касающиеся белка CFTR, который является транспортером ионов хлорида, находящимся в мембранах эпителиальных клеток.

Кистозный фиброз наследуется аутосомно рецессивно. Это означает, что для того, чтобы болезнь возникла у пациента, она должна иметь две аномальные копии гена CFTR. Если бы способ наследования муковисцидоза был бы другой, это заболевание было бы более распространенным — так как носителями мутации (т.е. людьми, имеющими одну копию мутантного гена) составляет 5% населения.

Симптомы

Симптомы муковисцидоза зависят от многих факторов — возраста, продолжительности болезни, физиологических особенностей и состояния здоровья пациента. Обычно муковисцидоз затрагивает органы дыхания и желудочно-кишечный тракт. Также возможны случаи изолированного поражения одной из этих систем. Муковисцидоз влияет на весь организм.

Симптомы муковисцидоза в дыхательной системе

Уже в самом начале упоминалось о том, что муковисцидоз связан, в первую очередь с дыхательной системой. Это верно – нарушение функции хлоридного канала приводит сначала к появлению жалоб именно со стороны легких.

Результатом дефектов действия белка CFTR может быть увеличение секреции слизи в дыхательных путях. Проблемы, связанные с этим нарушением вместе с продолжительностью заболевания приводят к постепенному, но прогрессирующему разрушению структур дыхательной системы. У больных муковисцидозом может возникнуть ателектаз легких, бронхоэктатическая болезнь и эмфизема. Кроме того, у пациентов могут периодически появляется респираторные расстройства.

Перечисленные явления связаны, в частности, с хроническим воспалительным процессом в дыхательных путях. Залегание секрета способствует появлению и росту бактерий в дыхательных путях. В конечном итоге, у пациентов появляется множество других заболеваний. Среди симптомов муковисцидоза, связанных с дыхательной системой можно назвать:

  • кашель (первый симптом муковисцидоза), сопровождающийся гнойной, густой слизью;
  • одышка (первоначально спри физической нагрузке, а далее вместе с длительностью заболевания
  • может доходить до возникновения одышки и в состоянии покоя);
  • кровохарканье.

Симптомы муковисцидоза со стороны других органов

Канал хлорида CFTR присутствует не только в дыхательной системе. Также он находится в структурах желудочно-кишечного тракта, потовых железах и органах, относящихся к репродуктивной системе. Вследствие этого, среди симптомов муковисцидоза упоминаются также нарушения, касающиеся работы органов.

Поджелудочная железа

В области поджелудочной железы может произойти застой поджелудочного сока, что способствует появлению воспалительного процесса – это может привести к экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Дефицит ферментов поджелудочной железы, необходимых в процессе пищеварения, может вызвать нарушение всасывания питательных веществ и, как следствие, это приведет к потере массы тела и развитии так называемых жировых стулов (стеатория). Кистозный фиброз может также повредить поджелудочную железу производящую инсулин, что может привести к сахарному диабету.

Придаточные пазухи носа

Залегание в них секрета, так же как и в дыхательной системе, способствует развитию хронического воспалительного процесса. Помимо этой проблемы, у больных муковисцидозом часто встречаются полипы в придаточных пазухах носа.

Печень

При муковисцидозе может доходить до возникновения очагов дистрофии печени, кроме этого, болезнь способствует развитию цирроза печени.

Половые органы

Мужчины с муковисцидозом могут быть бесплодными вследствие недоразвитых семявыносящих протоков или их закупорки, вызванной сопровождающимся накоплением в них густой мокроты.

Фертильность у женщин с муковисцидозом, также может быть снижена из-за того, что густая влагалищная слизь может препятствовать попаданию сперматозоидов в глубокую мигридную зону половых путей.

Все описанные выше проблемы появляются у пациентов с муковисцидозом в течение их последующей жизни.

Симптомы у детей

Есть некоторые осложнения, связанные с муковисцидозом, которые возникают еще в неонатальном периоде – они могут предположить наличие у детей именно этого заболевания. Среди таких проблем: длительная продолжительность желтухи у новорожденных, выпадение прямой кишки, а также кишечная непроходимость.

Диагностика

В России с 2009 года среди обязательных скрининговых тестов, выполняемых у новорожденных, проводится расширенное исследование детей на муковисцидоз. Эти исследования показывают уровень иммунореактивного трипсина в крови – в случае кистозного фиброза концентрация этого вещества в несколько раз (даже в 5-10 раз) превышает установленные стандарты.

Анализ крови новорожденных детей является необходимым исследованием этой патологии – для подтверждения диагноза муковисцидоза, помимо общей морфологии крови, необходимо проведение более детального анализа. Золотым стандартом в диагностике муковисцидоза все еще остается тест пота, который определяет концентрацию хлоридов в поте ребенка. Содержанием хлоридов в поте ребенка более 60 ммоль/л позволяет распознать степень этого заболевание. В случае, когда результат исследования пота составляет диапазон между 40 и 60 ммоль хлоридов на литр, он считается предельным и требует расширения диагностики.

Для уточнения диагноза могут назначаться другие лабораторные анализы:

  • Общий анализ крови. При кистозном фиброзе уровень гемоглобина, а так же эритроцитов ниже нормы.
  • Анализ каловых масс. Нарушения в желудочно-кишечном тракте вызывают повышенное содержание стеаторея и не переваренной пищи в кале.
  • Анализ мокроты. При кистозном фиброзе в мокроте могут содержаться патогенные организмы, а так же большое количество лейкоцитов, макрофагов, нейтрофилов.

При диагностике муковисцидоза у детей используются антропометрические данные, отклонения в которых могут указывать на наличие заболевания

При диагностике может использоваться рентгенография грудной клетки, которая позволит увидеть характерные для болезни отклонения.

Ренгенологические снимки легких больного муковисцидозом и здоровых легких

При сильном поражении других органов может потребоваться ультразвуковые исследования различных внутренних органов.

Расширение диагностики означает, прежде всего, проведение генетических исследований. Именно путем таких анализов можно сказать, что у пациента есть мутация, являющаяся причиной муковисцидоза.

Формы муковисцидоза

Разновидности заболевания выделены весьма условно, поскольку кистозный фиброз поражет в определенной степени весь организм. Но в зависимости от того, какие симптомы преобладают и какие органы больше поражены выделяют такие виды заболевания:

  1. Легочная форма — поражаются преимущественно легкие. Чаще всего заболевание у пациента проявляется в раннем возрасте, в первые годы жизни.
  2. Кишечная форма — обычно начинает проявляться после отлучения ребенка от груди.
  3. Смешанная форма. Это ттип самый распространенный. При нем поражаются и дихательная система и желудочно-кишечный тракт.
  4. Стертая форма. Этот тип отличается осложненной диагностикой, так как нет стандартныйх клинических симптомов заболевания. Может характеризоваться бесплодием, циррозом печени, бронхитами, синуситами.
  5. Мекониальный илеус — проявляется через несколько дней после рождения ребенка. У детей вздувается живот, появляется рвота желчью, интоксикация, температура и т.д.

Классификация муковисцидоза по МКБ

Муковисцидозу в соответствии с Международной классификации болезней присвоен общий код общий код заболевания Е84. Муковисцидоз по МКБ-10 разбит на такие виды:

  • Муковисцидоз легких — Е84.0
  • Кишечный муковисцидоз — Е84.1
  • Стертая форма — Е84.8
  • Муковисцидоз неуточненный — Е84.9

Лечение муковисцидоза

Нефармакологические меры

У пациентов с муковисцидозом, осуществляется исключительно широкое лечение – такая необходимость вытекает из того, что больным необходимо лечить заболевания со стороны различных органов.

Для больных муковисцидозом немаловажное значение имеет реабилитация дыхания. Физиотерапия (например, дренаж легких) помогает пациентам устранять выделения в их дыхательных путях. Больным (кроме лиц с наиболее расширенными легочными функциональными осложнениями) рекомендуется регулярные физические упражнения – двигательная активность способствует улучшения функции легких.

У пациентов с муковисцидозом очень важным является применение соответствующей диеты. Она должна быть богатая жирами и белками, также необходимо повысить суточную норму калорий.

Также рекомендуется регулярно проводить ежегодные прививки от гриппа из-за повышенного риска этой болезни. Пациентам, у которых возникли заболевания печени, рекомендуется вакцинация против гепатита А и Б.

В ситуации, когда у больных возникает дыхательная недостаточность, о которой можно судить по заниженным результатам измерения насыщения крови кислородом, или через возникновение таких симптомов дыхательной недостаточности, как цианоз, может потребоваться регулярная кислородная терапия.

Фармакологическое лечение муковисцидоза: регулярная терапия и лечение обострений заболевания

Пациенты с муковисцидозом требуют регулярного применения различных препаратов в частности, муколитических (для разжижения слизь) – дорназа-альфа или гипертонических растворов хлорида натрия. Также применяются бронходилататоры (ингаляционные бета-агонисты), панкреатические добавки ферментов и витамины (особенно жирорастворимые, витамины А и D, а нередко и витамин К).

С муковисцидозом очень часто связаны инфекции дыхательной системы. У больных нередко возникают инфекции вызывающие довольно грозные и нетипичные бактерии – Pseudomonas aeruginosa или Cenocepacia cepacia. У многих пациентов развиваются хронические бактериальные инфекции, которые могут потребовать регулярных циклов антибактериальной терапии. Пациентам могут быть назначены вдыхаемые антибиотики (например, тобрамицин), но также и пероральные (например, азитромицин).

При муковисцидозе нередко происходит ухудшение состояния пациентов, оно определяется как обострение – появляется сильная отдышка, сопровождающаяся с кашлем с кровью. Обострение муковисцидоза требует интенсивной терапии — пациентам могут назначаться внутривенные антибиотики, дополнительно могут использоваться глюкокортикостероиды.

Прогноз пациентов с муковисцидозом – насколько все плохо?

Муковисцидоз, к сожалению, в настоящее время вылечить невозможно. Это заболевание может привести к опасным осложнениям – у больных, у которых дойдет до развития цирроза печени, возможно, потребуется пересадка этого органа. Также больные представляют собой одну из групп пациентов, у которых выполняются операции по трансплантации легких – заболевание может привести к такому разрушению структур дыхательной системы, в следствии чего может развиваться тяжелая форма дыхательной недостаточности, которую можно будет частично устранить только через пересадку легких.

Муковисцидоз: продолжительность жизни

Муковисцидоз является заболеванием, которое, к сожалению, часто сокращает продолжительность жизни человека. Самое печальное то, что в Западной Европе средняя продолжительность жизни больных оценивается в 40 лет, а в нашей стране она достигает 20 лет. Причиной столь существенного различия является доступность в лечении муковисцидоза.

Кистозный фиброз не может быть излечен — однако правильный подход к лечению этого заболевания определенно продлевает жизнь больных. Именно благодарая этому, в случае необходимости, лечение подвергается модификациям. Но для того, чтобы определить, необходимость применения той или иной терапии, пациенты регулярно должны проводили тесты, такие как: бактериологические исследования, визуальные исследования (например, для оценки степени повреждений легких) и спирометрию.

Использованные источники: chtoikak.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

  Лечение ложной гинекомастии

Муковисцидоз: что делать, признаки, диагностика, как лечить болезнь и профилактика

Общие сведения и характеристики заболевания

Современные люди, страдающие муковисцидозом, часто задаются вопросом: что это за болезнь? Муковисцидоз считается наследственным заболеванием. При формировании этой болезни происходит поражение всех органов, в результате чего выделяется слизь. В период развития заболевания активно нарушается работоспособность:

  • печени;
  • поджелудочной железы;
  • половых желез;
  • потовых желез и пр.

Распространенное наследственное заболевание лечится достаточно сложно. На территории России болезнь начали лечить лишь в начале двадцатого века в региональных центрах. Терапевтическая помощь оказывалась пациентам с применением специальных лекарственных средств.

При тяжелом врожденном заболевании:

  • ткани полностью поражаются;
  • нарушается секреторная длительность экзокринной железы.

Кроме того, муковисцидоз нарушает следующие системы организма:

При легкой форме болезни проявляются симптомы легкого кашля. Особенно сложно приходится бороться с этим недугом маленьким детям, которые чувствуют дискомфорт из-за неблагоприятных симптомов. Приступообразный кашель может нарушить сон и привести к психологическому расстройству.

Что это за заболевание?

На самом деле, слово «муковисцидоз» переводится с латинского как:

Основным симптомом неприятного заболевания является, прежде всего, вязкость секрета и слизи, выделяемой организмом.

С первого взгляда, покажется, что нет ничего страшного. Однако:

  1. Основная часть внутренних органов покрывается слизью.
  2. После чего происходит увлажнение поверхности.
  3. Если слизь становится вязкой, она застаивается.
  4. Внутри организма микроорганизмы начинают активно размножаться.
  5. Если происходит чрезмерное скопление слизи, тогда существует огромная вероятность, что произойдет закупорка кишечника.
  6. Этот процесс способствует развитию воспаления легких.

При неправильном лечении муковисцидоза в организм поступает недостаточное количество кислорода, что способствует усвоению пищи с большим трудом. Человек чувствует упадок сил. При тяжелой форме болезни значительно задерживается физическое развитие ребенка. Болезнь наносит огромный ущерб:

  • легким;
  • кишечнику;
  • поджелудочной железе.

Больные и здоровые легкие

Муковисцидоз — код МКБ 10

В международной классификации болезней муковисцидоз находится:

  1. МКБ 10: Класс IV.
  2. E00-E90 — болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ.
  3. E70-E90 — нарушения обмена веществ:
  • E84 — кистозный фиброз (включен муковисцидоз);
  • E84.0 — кистозный фиброз с лёгочными проявлениями;
  • E84.1 — кистозный фиброз с кишечными проявлениями, Мекониевый илеус (P75);
  • E84.8 — кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями;
  • E84.9 — кистозный фиброз неуточнённый.

Причины возникновения наследственного заболевания — муковисцидоз

Основная причина развития патологических изменений при болезни — это мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Белок, содержащийся в организме, способствует регулировке перемещения электролитов непосредственно через мембраны клеток.

При мутации происходит нарушение структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Если в семье есть человек, который является носителем этого заболевания, тогда существует вероятность, что ребенок станет жертвой этой болезни.

Симптомы и признаки проявления муковисцидоза

Недуг является серьезным генетическим заболеванием, которое наносит серьезный ущерб следующим системам:

Этот процесс часто возникает из-за накопления густой, липкой слизи в органах.

Что поражает муковисцидоз?

Муковисцидоз поражает клетки, которые производят:

Обычно секретируемая жидкость является тонкой и гладкой, как оливковое масло. Они перемещаются на различные органы и ткани.

Однако у людей, склонных к муковисцидозу, дефектный ген способствует образованию толстой и липкой жидкости. Это может привести к угрожающим для жизни проблемам, включая:

  • распространение инфекции;
  • потерю аппетита и др.

Что требуется выполнять для борьбы с недугом?

Крайне важно сразу начать лечение, чтобы побороть недуг. Ранняя диагностика и правильное лечение служат для улучшения самочувствия.

Ежегодно в России диагностируется около 1000 человек с муковисцидозом. Хотя люди с этой болезнью нуждаются в ежедневном уходе, но они все равно могут вести относительно нормальную жизнь и посещать школу, работу, детский сад.

В последние годы скрининг-тесты и методы лечения улучшились, которые с легкостью определяют формы и стадии муковисцидоза. Фото: Снимок Симптомы кистозного фиброза могут характеризоваться в зависимости от:

  • человеческого организма;
  • тяжести состояния.

Возраст, при котором развивается муковисцидоз

Возраст, при котором развиваются симптомы, также может способствовать формированию болезни в сложной форме. Симптомы могут появляться в младенчестве. С течением времени они ухудшают состояние человека. Одним из первых признаков недуга является бледность кожного покрова. У детей наблюдается приступообразный кашель, особенно с гнойной мокротой.

При всем этом муковисцидоз у детей затрудняет дыхание, возникает влажный хрип.

Чтобы не вызвать бронхиальную астму, следует незамедлительно обратиться к специалисту. Густая, липкая слизь часто блокирует проходы, которые перемещают кислород в легкие. Это может вызвать:

  1. Постоянный кашель, который вызывает густую слизь или мокроту.
  2. Одышку, особенно при тренировках.
  3. Рецидивирующие легочные инфекции.
  4. Насморк.
  5. Проблемы с пищеварением.

Анализ и диагностика муковисцидоза

На сегодняшний день в России все новорожденные подвергаются скринингу на кистозный фиброз. Врачи используют несколько способов для осуществления диагностики. В основном проводится генетический тест или сдается анализ крови, чтобы проверить признаки болезни. Генетический тест определяет, имеет ли ваш ребенок дефектный ген. Анализ крови определяет, правильно ли работает поджелудочная железа ребенка и печень.

Другие тесты, которые могут быть выполнены для диагностики на муковисцидоз, включают:

  1. Испытание иммунореактивного трипсиногена.
  2. Потовый тест.
  3. Рентгенограмму грудной клетки.
  4. Компьютерную томографию.
  5. Легочный функциональный тест.

Рассмотрим каждый из них подробнее.

Испытание иммунореактивного трипсиногена

Тест на иммунореактивный трипсиноген является стандартным скрининговым тестом для новорожденных, который проверяет аномальные уровни белка в крови. Высокий уровень жира и крахмала может быть признаком заболевания. Однако для подтверждения диагноза требуется дальнейшее тестирование. Муковисцидоз у ребенка

Потовый тест

Тест на пот является наиболее часто используемым методом для диагностики заболевания. Он проверяет повышенный уровень соли в поту. Испытание проводится с использованием химического вещества, которое заставляет кожу потеть при срабатывании слабого электрического тока. Пот собирают на бумаге, а затем проводят тщательный анализ.

Рентгенограмма грудной клетки

Рентген грудной клетки полезен для выявления отеков в легких из-за закупорки дыхательных путей.

Компьютерная томография

КТ-сканирование создает подробные изображения внутренних органов, используя комбинацию рентгеновских лучей. Эти изображения позволяют врачу просматривать внутренние органы, такие как печень и поджелудочную железу, что облегчает оценку степени повреждения органов, вызванного заболеванием.

Легочный функциональный тест

Легочный функциональный тест определяет работу легких.

Методы лечения муковисцидоза

Если человек болен муковисцидозом, тогда предлагаем ознакомиться, как лечить данное заболевание в домашних условиях. Несмотря на отсутствие эффективной терапии, существуют различные методы для борьбы с недугом, которые могут:

  • помочь облегчить симптомы;
  • снизить риск осложнений.

Наиболее распространенным методом считается медикаментозная терапия.

Антибиотики могут назначаться лишь в том случае, если нужно избавить человека от:

  • распространения инфекции легких;
  • появления других бактерий в дальнейшем.

Лекарство обычно назначаются в виде:

  • жидкостей;
  • таблеток;
  • капсул.

В более тяжелых случаях проводятся инъекции или инфузии антибиотиков. Их можно вводить внутривенно.

Сильнодействующие лекарства делают слизь тоньше и менее липкой. Они также помогают для устранения мокрого и сухого кашля. Это значительно улучшает функцию легких.

Нестероидные противовоспалительные препараты, такие как Ибупрофен и Индометацин, могут:

  • уменьшить любую боль;
  • лихорадку, связанную с заболеванием.

Фото: Постоянные рентгенологические признаки муковисцидоза Бронходилататоры расслабляют мышцы, которые направляют кислород в легкие, что помогает увеличить воздушный поток. Вы можете принимать это лекарство через:

Диета при болезни «кистозный фиброз»

Для уменьшения риска развития болезни врачи назначают строжайшую диету. При возникновении недуга следует изменить рацион и включить такие питательные продукты, как:

Высокое содержание протеинов способствует нормализации веса и улучшению самочувствия в целом. Рекомендовано употребление огромного количества жидкости.

Советуем обратить внимание на следующие варианты диет:

Методы профилактики муковисцидоза

Важно отметить, что профилактика осуществляется в течение года. При наличии этого недуга следует периодически посещать кабинет лечащего врача. При проявлении неблагоприятных симптомов муковисцидоза необходимо проконсультироваться с профессиональным медиком.

Использованные источники: mirpecheni.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Нарушение функций гипофиза акромегалия

  Муковисцидоз больница

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru