Муковисцидоз отставание

АСК Доктор – Сайт о Пульмонологии

Заболевания легких, симптомы и способы лечения органов дыхания.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое может иметь разные формы и поражает как железы наружной секреции, так и внутренние органы. Симптомы муковисцидоза зависят от варианта болезни и возраста, в котором патология впервые проявилась. Муковисцидозом болеют дети, но благодаря современным методам лечения длительность жизни таких больных удается увеличить до 30 и более лет.

Важно вовремя заподозрить симптомы муковисцидоза у маленького ребенка, обратиться к врачу, выяснить причину болезни и начать ее лечение.

Клинические признаки муковисцидоза

Муковисцидоз может проявиться даже у новорожденных

Существуют 4 основные формы болезни:

  • мекониевый илеус у новорожденных;
  • кишечная;
  • бронхолегочная;
  • смешанная (легочно-кишечная).

Дополнительно выделяют сольтеряющую, атипичную формы, а также неонатальную гипертрипсиногенемию.

Мекониевый илеус

Единственная форма болезни, которая проявляется вскоре после рождения младенца. Поджелудочная железа эмбриона кистозно изменена, и не может вырабатывать пищеварительные ферменты в нужном количестве. К моменту родов кишечник ребенка наполняется густыми мекониевыми массами, и закупоривается в своем конечном отделе.

Симптомы мекониевого илеуса

В результате еще до рождения расширенная часть кишечника может подвергнуться перфорации с образованием многочисленных спаек или микроскопических отложений кальция в брюшной полости. Если же перфорация произойдет уже после родов, она вызовет у младенца перитонит.

В случае если перфорация отсутствует, содержимое кишечника не выделяется, как у здорового ребенка, в первый же день жизни, и развивается кишечная непроходимость. Такое состояние требует срочной хирургической операции.

Симптомы кишечной непроходимости у младенца:

  • отсутствие мекония;
  • неэффективность введения газоотводной трубки или клизмы;
  • на 2 – 3-й день жизни возникает обильная рвота, вначале с примесью желчи, а позднее темнеющая и приобретающая мекониальный характер с неприятным запахом;
  • к концу 1 – началу 2-го дня жизни меняется поведение младенца: он не спит, сучит ножками, отказывается от груди, которую до этого с удовольствием сосал;
  • кожа быстро приобретает землистую окраску, ребенок становится вялым;
  • повышается температура тела до 38˚С;
  • равномерно вздувается живот;
  • в первый день жизни иногда можно нащупать в левом нижнем отделе живота мягкое подвижное удлиненное образование – заполненную меконием кишку.

Если симптомы муковисцидоза у новорожденного сопровождаются развитием перитонита, состояние ребенка быстро ухудшается.

Кишечный муковисцидоз

При кистозном фиброзе (другое название муковисцидоза) густая слизь блокирует протоки пищеварительных желез, прежде всего поджелудочной. Нарушается пищеварение, уменьшается всасывание в кишечнике жиров и белков. Это вызывает постоянный жидкий стул. Фекалии могут быть очень обильными, зловонными, маслянистыми. Вздутие живота сопровождается постоянной болью или дискомфортом.

Иногда, особенно у маленьких детей, развивается динамическая кишечная непроходимость.

У детей важным следствием кишечного муковисцидоза является отставание в росте из-за нехватки питательных веществ.

При прогрессировании болезни возникают такие состояния:

  • панкреатит – воспаление поджелудочной железы;
  • выпадение прямой кишки из-за постоянных поносов;
  • желтуха из-за блокады желчевыводящих путей;
  • образование камней в желчном пузыре;
  • сахарный диабет.

Бронхолегочный муковисцидоз

Симптомы заболевания со стороны органов дыхания включают:

  • постоянное образование густой слизи и скопление ее в дыхательных путях, что приводит к синуситам, ринитам;
  • кашель с трудноотделяемой мокротой, в которой может быть примесь крови;
  • пневмонии, вызванные атипичными возбудителями или синегнойной палочкой;
  • постоянно рецидивирующий бронхит;
  • полипоз носа, затрудняющий дыхание.

При прогрессировании патологии может развиться пневмоторакс или бронхоэктатическая болезнь.

Признаки муковисцидоза в разном возрасте

Существуют жалобы и признаки, которые позволяют предположить это серьезное заболевание.

Муковисцидоз у грудных детей может проявляться такими симптомами:

  • постоянный кашель или учащенное дыхание;
  • повторяющиеся пневмонии;
  • задержка роста и физического развития;
  • изменение стула: кал становится полужидким, обильным, приобретает маслянистый блеск и зловонный запах;
  • постоянный понос;
  • выпадение прямой кишки;
  • длительная желтуха новорожденных;
  • соленый привкус кожи младенца;
  • случаи теплового удара;
  • случаи гибели детей до года в семье;
  • братья или сестры ребенка имеют признаки муковисцидоза;
  • распространенные отеки, вызванные низким уровнем белка в крови.

Возможные признаки муковисцидоза у детей-дошкольников:

  • постоянный кашель, возможна гнойная мокрота;
  • постоянная одышка неясного происхождения;
  • отставание от сверстников в росте и весе;
  • выпадение прямой кишки;
  • острое хирургическое заболевание – инвагинация кишечника;
  • постоянный понос;
  • деформация концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек;
  • выделение крупинок солей на поверхность кожи;
  • увеличение печени или нарушение ее функции неясной природы.

Симптомы муковисцидоза у детей школьного возраста:

  • постоянный кашель, одышка неясной причины;
  • обнаружение в мокроте синегнойной палочки;
  • хронический синусит (гайморит, фронтит и другие варианты);
  • полипы в полости носа;
  • деформация пальцев в виде барабанных палочек;
  • постоянный понос;
  • постоянное вздутие и боль в животе;
  • тошнота, маслянистый стул;
  • выпадение прямой кишки;
  • жажда, обильное мочеиспускание, потеря веса;
  • увеличение печени.

У подростков к перечисленным симптомам добавляется задержка полового развития, у взрослых – бесплодие.

Взрослые больные обычно имеют небольшой рост, худощавые, с бочкообразно расширенной грудной клеткой. У них определяется утолщение ногтевых фаланг пальцев. Такие пациенты могут долго и безуспешно лечиться по поводу хронического бронхита, гайморита, панкреатита. У них нередко наблюдается диарея. Мужчины часто бесплодны, у женщин нарушен менструальный цикл, также встречается бесплодие.

При появлении подобных признаков необходимо обратиться к врачу – педиатру или терапевту. В дальнейшем потребуется наблюдение у пульмонолога, гастроэнтеролога, ЛОР-врача, гинеколога, консультация генетика.

Использованные источники: ask-doctors.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

  Лечение ложной гинекомастии

Муковисцидоз

Муковисцидоз – генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Впервые выделено в 1936 г. венским педиатром Гвидо Фанкони.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза:

  • отставание в физическом развитии,
  • рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
  • полипы носа,
  • упорно текущий хронический гайморит,
  • хронический бронхит,
  • рецидивирующий панкреатит,
  • дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».


Фото: легкие при муковисцидозе

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Диагностика

  • Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л – вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л – достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8–10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.
  • Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована – нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.
  • Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения – 20–25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75 %.
  • ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5–3 % случаев. В России относительно дорога.
  • Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18–20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4 % случаев.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем. Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца.

Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала, анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам. По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус.

Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного.

Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж.

Обязательно применение бронходилятаторов, муколитиков, по возможности — амилорида (блокатор натрия) и/или «пульмозима» (ДНК-аза).

При поражении легких – частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2–3 недель.

Муколитики (препараты, разжижающие мокроты) – непременный атрибут терапии муковисцидоза. Назначают как внутрь, так и в ингаляциях: N-ацетилцистеин 300–1200 мг/сутки. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа – эффективный путь эндоскопического введения препаратов.

В случаях бронхоспастического синдрома – ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов (в ингаляциях) с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов.

Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз.

В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце – легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями. В 1998 г. начата программа генной терапии муковисцидоза и в России.

При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия.

Эффективны (по нарастающей) панкреатин, мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2–6 тыс ед. липазы на кг массы/сутки. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка. Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению.

Хороший эффект при поражении печени (холестаз, предцирроз, цирроз) оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином, способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров.

Питание должно превышать возрастные калорийные нормы на 10–15 %, обязательно введение поливитаминов, микроэлементов. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты (зеленый цвет, примесь крови).

Исследование гликолизированного гемоглобина – у детей старше 8 лет 1–2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе – чаще.

Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль – один раз в год.

Эхокардиограмма (особенно правых отделов, легочной артерии) не реже одного раза в год.

ЭКГ: 1–2 раза в год, по показаниям — чаще.

Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания (обычно – с 6 лет) и газы крови – 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса.

Бодиплетизмография: с 8 лет – 1–2 раза в год, по показаниям – чаще.

При подозрении на цирроз печени – ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин, реже – биопсия.

Осложнения муковисцидоза и их терапия

  • Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно (вероятность рецидивов высока).
  • Пневмоторакс. Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока. Необходимы покой, при объеме менее 10% легочного – минимум манипуляций. При напряженном пневмотораксе – дренаж, плевральная пункция.
  • Ателектазы. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.
  • Пневмонии. Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия.
  • Кровохарканье. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении (300 мл и более одномоментно или более 100 мл за 3 дня) – ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда. При неудаче – перевязка сосуда или резекция сегмента (доли).
  • Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина.
  • Аспергиллез. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется. Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е (IgE total) и специфического иммуноглобулина Е.
  • Аллергия и астма. У 25–48 % больных наблюдается сочетание муковисцидоза и астмы.
  • Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года. Профилактика – обильное питье и достаточное поступление солей (3–8 г/сутки).
  • Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Наблюдается у 2 % детей и у 15 % взрослых, больных муковисцидозом.
  • Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода (при циррозе печени). Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции.
  • Камни желчного пузыря.
  • Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, – промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином. При отсутствии эффекта – хирургическое вмешательство.
  • Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства.
  • Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко.
  • Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях. Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен, диклофенак и др.).

Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких.

Прогноз

Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета.

Использованные источники: www.diagnos.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение ложной гинекомастии

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
  • санация бронхов от патогенных бактерий;
  • укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Использованные источники: www.webmedinfo.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Узелковая гинекомастия

АСК Доктор – Сайт о Пульмонологии

Заболевания легких, симптомы и способы лечения органов дыхания.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое может иметь разные формы и поражает как железы наружной секреции, так и внутренние органы. Симптомы муковисцидоза зависят от варианта болезни и возраста, в котором патология впервые проявилась. Муковисцидозом болеют дети, но благодаря современным методам лечения длительность жизни таких больных удается увеличить до 30 и более лет.

Важно вовремя заподозрить симптомы муковисцидоза у маленького ребенка, обратиться к врачу, выяснить причину болезни и начать ее лечение.

Клинические признаки муковисцидоза

Муковисцидоз может проявиться даже у новорожденных

Существуют 4 основные формы болезни:

  • мекониевый илеус у новорожденных;
  • кишечная;
  • бронхолегочная;
  • смешанная (легочно-кишечная).

Дополнительно выделяют сольтеряющую, атипичную формы, а также неонатальную гипертрипсиногенемию.

Мекониевый илеус

Единственная форма болезни, которая проявляется вскоре после рождения младенца. Поджелудочная железа эмбриона кистозно изменена, и не может вырабатывать пищеварительные ферменты в нужном количестве. К моменту родов кишечник ребенка наполняется густыми мекониевыми массами, и закупоривается в своем конечном отделе.

Симптомы мекониевого илеуса

В результате еще до рождения расширенная часть кишечника может подвергнуться перфорации с образованием многочисленных спаек или микроскопических отложений кальция в брюшной полости. Если же перфорация произойдет уже после родов, она вызовет у младенца перитонит.

В случае если перфорация отсутствует, содержимое кишечника не выделяется, как у здорового ребенка, в первый же день жизни, и развивается кишечная непроходимость. Такое состояние требует срочной хирургической операции.

Симптомы кишечной непроходимости у младенца:

  • отсутствие мекония;
  • неэффективность введения газоотводной трубки или клизмы;
  • на 2 – 3-й день жизни возникает обильная рвота, вначале с примесью желчи, а позднее темнеющая и приобретающая мекониальный характер с неприятным запахом;
  • к концу 1 – началу 2-го дня жизни меняется поведение младенца: он не спит, сучит ножками, отказывается от груди, которую до этого с удовольствием сосал;
  • кожа быстро приобретает землистую окраску, ребенок становится вялым;
  • повышается температура тела до 38˚С;
  • равномерно вздувается живот;
  • в первый день жизни иногда можно нащупать в левом нижнем отделе живота мягкое подвижное удлиненное образование – заполненную меконием кишку.

Если симптомы муковисцидоза у новорожденного сопровождаются развитием перитонита, состояние ребенка быстро ухудшается.

Кишечный муковисцидоз

При кистозном фиброзе (другое название муковисцидоза) густая слизь блокирует протоки пищеварительных желез, прежде всего поджелудочной. Нарушается пищеварение, уменьшается всасывание в кишечнике жиров и белков. Это вызывает постоянный жидкий стул. Фекалии могут быть очень обильными, зловонными, маслянистыми. Вздутие живота сопровождается постоянной болью или дискомфортом.

Иногда, особенно у маленьких детей, развивается динамическая кишечная непроходимость.

У детей важным следствием кишечного муковисцидоза является отставание в росте из-за нехватки питательных веществ.

При прогрессировании болезни возникают такие состояния:

  • панкреатит – воспаление поджелудочной железы;
  • выпадение прямой кишки из-за постоянных поносов;
  • желтуха из-за блокады желчевыводящих путей;
  • образование камней в желчном пузыре;
  • сахарный диабет.

Бронхолегочный муковисцидоз

Симптомы заболевания со стороны органов дыхания включают:

  • постоянное образование густой слизи и скопление ее в дыхательных путях, что приводит к синуситам, ринитам;
  • кашель с трудноотделяемой мокротой, в которой может быть примесь крови;
  • пневмонии, вызванные атипичными возбудителями или синегнойной палочкой;
  • постоянно рецидивирующий бронхит;
  • полипоз носа, затрудняющий дыхание.

При прогрессировании патологии может развиться пневмоторакс или бронхоэктатическая болезнь.

Признаки муковисцидоза в разном возрасте

Существуют жалобы и признаки, которые позволяют предположить это серьезное заболевание.

Муковисцидоз у грудных детей может проявляться такими симптомами:

  • постоянный кашель или учащенное дыхание;
  • повторяющиеся пневмонии;
  • задержка роста и физического развития;
  • изменение стула: кал становится полужидким, обильным, приобретает маслянистый блеск и зловонный запах;
  • постоянный понос;
  • выпадение прямой кишки;
  • длительная желтуха новорожденных;
  • соленый привкус кожи младенца;
  • случаи теплового удара;
  • случаи гибели детей до года в семье;
  • братья или сестры ребенка имеют признаки муковисцидоза;
  • распространенные отеки, вызванные низким уровнем белка в крови.

Возможные признаки муковисцидоза у детей-дошкольников:

  • постоянный кашель, возможна гнойная мокрота;
  • постоянная одышка неясного происхождения;
  • отставание от сверстников в росте и весе;
  • выпадение прямой кишки;
  • острое хирургическое заболевание – инвагинация кишечника;
  • постоянный понос;
  • деформация концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек;
  • выделение крупинок солей на поверхность кожи;
  • увеличение печени или нарушение ее функции неясной природы.

Симптомы муковисцидоза у детей школьного возраста:

  • постоянный кашель, одышка неясной причины;
  • обнаружение в мокроте синегнойной палочки;
  • хронический синусит (гайморит, фронтит и другие варианты);
  • полипы в полости носа;
  • деформация пальцев в виде барабанных палочек;
  • постоянный понос;
  • постоянное вздутие и боль в животе;
  • тошнота, маслянистый стул;
  • выпадение прямой кишки;
  • жажда, обильное мочеиспускание, потеря веса;
  • увеличение печени.

У подростков к перечисленным симптомам добавляется задержка полового развития, у взрослых – бесплодие.

Взрослые больные обычно имеют небольшой рост, худощавые, с бочкообразно расширенной грудной клеткой. У них определяется утолщение ногтевых фаланг пальцев. Такие пациенты могут долго и безуспешно лечиться по поводу хронического бронхита, гайморита, панкреатита. У них нередко наблюдается диарея. Мужчины часто бесплодны, у женщин нарушен менструальный цикл, также встречается бесплодие.

При появлении подобных признаков необходимо обратиться к врачу – педиатру или терапевту. В дальнейшем потребуется наблюдение у пульмонолога, гастроэнтеролога, ЛОР-врача, гинеколога, консультация генетика.

Использованные источники: ask-doctors.ru

Похожие статьи