Муковисцидоз норма показателей

Анализ крови на муковисцидоз норма

Анализ на муковисцидоз

Диагностика

Первыми шагами на пути к выявлению этой болезни являются тесты на физическую полноценность и проверка медицинской карты. Диагноз «муковисцидоз» должен быть обоснован сочетанием факторов из нижеприведённого списка:

• Мекониевая непроходимость кишечника. Данный диагноз ставится при рождении;

• Общая слабость, малый вес и слабая подвижность;

• Отклонения от нормы испражнения. Например, запор, странный запах, слишком густой стул или постоянная диарея;

• Избыточно солёные кожные выделения и пот;

• Панкреатит, то есть воспаление поджелудочной железы;

• Проблемы с дыхательной системой. Регулярные синуситы и бронхиты с очень густыми выделениями, а также быстрое наступление усталости при физических нагрузках;

• Постоянный кашель, затруднённое дыхание.

Поскольку источником возникновения болезни является наследственность, наличие такого заболевания у родных сестёр и братьев является предпосылкой для тщательных исследований. Помимо всего, существует анализ на муковисцидоз, так называемый скрининг-тест, то есть проба на скрытые заболевания по косвенным признакам. Она заключается в взятии образца крови новорождённого для идентификации уровная в организме такого пищеварительного фермента, как имуннореактивный трипсиноген. У детей с муковисцидозом этот показатель на порядок выше нормы.

Кроме вышеуказанного должны быть выявлены соответствующие результаты на одну из нижеприведённых диагностик:

• Дал позитивный результат генетический тест на причину возникновения муковисцидоза. Материалом для него служит кровь или иное вещество из матки непосредственно перед рождением;

• Тест на разницу потенциалов носовой полости выявил отклонение от нормы. Плохая циркуляция солей в клетках даёт разницу потенциалов, которую выявляют электродами;

• Пробы Минора. Этот тест определяет область расстройства потоотделения с помощью йода и крахмала. Пробы необходимо брать в разное время. Они выявят содержание соли в потовых выделениях, которое у больных муковисцидозом имеет отклонение от статистической нормы.

Даже взрослые могут сделать «анализ на муковисцидоз», который будет включать Генетический тест. Эта проверка даёт возможность узнать о любых, даже незначительных, отклонениях в трансмембранном регулирующем гене муковисцидоза.

Для проверки будущего потомства необходима проверка генотипа обоих родителей. При этом наличие мутаций в гене обоих родителей приведёт к тому, что с 25% вероятностью их ребёнок будет иметь данной заболевание. С 50% вероятностью он станет наследственным носителем заболевания, и лишь с 25% вероятностью ребёнок будет полностью свободен от патологий данного гена. Если же лишь один из родителей имеет мутацию в гене, отвечающем за муковисцидоз, то вероятность появления на свет носителя потенциальной патологии в генотипе будет составлять 50%, однако ребёнок однозначно будет свободен от данной болезни сам по себе.

Если вас беспокоит потенциальная возможность наличия у вашего потомства данной проблемы – вам следует обратиться в специальное медицинское учреждение для проведения генетической экспертизы обоих родителей. Заболевание не лечиться, а устранение его последствий, то есть поддержание нормального существования, будут длиться всю жизнь. скачать dle 12.1

Диагноз — Муковисцидоз

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз муковисцидоза, как правило, ставят на основании типичных клинических проявлений заболевания в сочетании с высоким содержанием натрия и хлора в секрете потовых желез.

Отягощенный семейный анамнез

При диагностике муковисцидоза большое внимание уделяют выявлению отягощенного семейного анамнеза:

• наличие муковисцидоза у родных братьев или сестер;

• схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей на первом году жизни.

Потовая проба

Является наиболее специфичным диагностическим тестом муковисцидоза. Стандартная методика предусматривает сбор пота после ионофореза пилокарпина. У здоровых лиц концентрация натрия и хлоридов в секрете потовых желез не превышает 40 ммоль/л. Положительной потовой пробой считается концентрация хлора > 60 ммоль/л.

Показания к повторному проведению потовой пробы:

• положительная потовая проба;

• сомнительная потовая проба;

• результаты первой пробы отрицательные, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.

Для окончательного диагностического заключения требуется получение положительных результатов при выполнении потовой пробы 2 или 3 раза.

Наиболее частые причины ложноотрицательных результатов:

• проведение потовой пробы у новорожденных;

• безбелковые отеки или гипопротеинемия (по ликвидации отеков потовая проба становится положительной);

Ошибочные результаты обычно обусловлены различными техническими погрешностями — неаккуратностью при сборе и транспортировке пота, очистке кожных покровов, взвешивании и определении концентрации электролитов — и чаще всего возникают в лабораториях, редко проводящих анализ потовых проб.

Измерение разности назальных потенциалов

Измерение разности назальных потенциалов отражает основной дефект муковисцидоза и является информативным дополнительным методом его диагностики у детей старше 6—7 лет и взрослых. Суть метода состоит в измерении разности потенциалов между электродами, один из которых располагается на поверхности слизистой оболочки носа, а второй — на предплечье. В норме пределы разности потенциалов варьируют от -5 мВ до -40 мВ; у пациентов с муковисцидозом эти пределы составляют от -40 мВ до -90 мВ.

Генетическое тестирование на все возможные мутации, связанные с муковисцидозом, является слишком дорогим, так как число известных мутаций уже превышает 1000. Однако если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций не обнаруживается ни в одной из хромосом пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.

Неонатальная диагностика

Неонатальная диагностика позволяет:

• определить распространенность муковисцидоза в регионах, в которых диагностика муковисцидоза находится на недостаточно высоком уровне;

• своевременно выявить детей, страдающих с муковисцидозом, и как можно раньше начать соответствующее лечение;

• выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации.

Определение концентрации ИРТ в крови в настоящее время может использоваться как скрининговый метод для диагностики муковисцидоза у новорожденных. Концентрации ИРТ в крови новорожденных, страдающих с муковисцидозом, почти в 5—10 раз превосходят уровни ИРТ у здоровых детей. Однако необходимо отметить, что данный метод характеризуется низкой специфичностью. Если планируемая программа неонатальной диагностики включает определение уровня ИРТ, следует учитывать соотношение стоимости/эффективности подобных мероприятий.

Пренатальная диагностика муковисцидоза

Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в семье, где уже есть пациенты с этим заболеванием, составляет 25%. Современные возможности ДНК-диагностики позволяют выявить это заболевание уже во внутриутробном периоде и при необходимости прервать беременность.

Семьи, желающие иметь здорового ребенка, должны еще до планирования беременности провести ДНК-диагностику (ребенку с муковисцидозом, а также обоим родителям) и проконсультироваться у врача-генетика для получения заключения об информативности пренатальной диагностики муковисцидоза в данной семье. При возникновении каждой новой беременности семье необходимо сразу же (не позднее 8-й недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики, где на строго определенных сроках беременности врач-генетик проводит либо генетическую (8—12-я неделя беременности), либо биохимическую (18—20-я неделя беременности) диагностику муковисцидоза у плода. Отрицательные тесты позволяют гарантировать рождение здорового ребенка в 96—100% случаев.

Копрологическое исследование

У большинства пациентов с муковисцидозом обнаруживается недостаточность поджелудочной железы с очень низким уровнем или полным отсутствием панкреатических ферментов (липазы, амилазы и трипсина) в двенадцатиперстной кишке. При простом копрологическом исследовании выявляется выраженная стеаторея (в кале выявляются маслянистые капельки нейтрального жира). Это простое непрямое исследование функционального состояния поджелудочной железы в случае получения положительного результата значительно помогает в диагностике муковисцидоза.

Определение уровня эластазы-1 в кале (нормальное значение > 500 мкг/г) на сегодняшний день считается наиболее объективным методом выявления степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы, не зависящим от проводимой заместительной терапии панкреатическими ферментами. Специфичность этого метода составляет 100%, чувствительность в выявлении панкреатической недостаточности у пациентов с муковисцидозом — 93%, а в постановке диагноза муковисцидоз — 86,6%.

Снижение количества эластазы-1 является показанием к назначению заместительной терапии ферментами поджелудочной железы и может помочь в подборе их доз.

Исследование функции внешнего дыхания

Является одним из основных критериев тяжести поражения органов дыхания у пациентов с муковисцидозом и оценки эффективности проводимой терапии. Диагностическая ценность исследования функции внешнего дыхания возрастает при обследовании детей старше 5—8 лет.

У детей с муковисцидозом возможно нарастание бронхиальной лабильности (гиперреактивности бронхов).

По мере прогрессирования хронического бронхолегочного процесса отмечается снижение объема форсированного выдоха за 1 секунду, жизненной емкости легких и форсированной жизненной емкости легких. Снижение указанных показателей на поздних стадиях заболевания связано с деструкцией паренхимы легких и нарастанием рестриктивных расстройств.

Исследование функции внешнего дыхания позволяет оценить уровень реакции бронхов на применение бронходилятаторов и выявить пациентов, у которых назначение данных лекарственных средств будет эффективным.

Генная терапия

Муковисцидоз стал одним из первых заболеваний, при котором начались разработки по генной терапии, продолжающиеся до настоящего времени. Комплиментарная ДНК уже клонирована.

Пациенты, страдающие с муковисцидозом, должны находится под диспансерным наблюдением регионарного центра муковисцидоза с обязательным обследованием 1 раз в 3 месяца, что позволяет следить за динамикой заболевания, своевременно выявлять осложнения и при необходимости корригировать терапию.

Перечень лабораторных и инструментальных исследований, которые должны быть проведены при амбулаторном осмотре пациента с муковисцидозом в поликлинике регионального центра муковисцидоза

• Исследования, которые необходимо проводить при каждом приеме пациента (1 раз в 3 мес)

— Антропометрия (рост, масса тела, дефицит массы тела).

— Общий анализ мочи.

— Клинический анализ крови (дополнительно при признаках обострения бронхолегочного процесса).

— Посев мокроты (при невозможности собрать мокроту — мазок с задней стенки глотки) на микрофлору и чувствительность к антибиотикам (дополнительно при признаках обострения бронхолегочного процесса).

— Исследование функции внешнего дыхания (дополнительно при признаках обострения брон-холегочного процесса).

— Определение SaO2 (дополнительно при признаках обострения бронхо-легочного процесса).

• Обязательное ежегодное обследование

— Биохимическое исследование крови (активность печеночных ферментов, электрофорез белков, электролиты, глюкоза).

— Рентгенография органов грудной клетки в прямой и правой боковой проекциях.

— Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

— Тест на толерантность к глюкозе.

Диагностические критерии аллергического бронхолегочного аспергиллеза:

• нарастание симптомов поражения нижних дыхательных путей с появлением приступов бронхоспазма;

• новые рентгенологические изменения в легких (инфильтраты, ателектазы, сливающиеся, гомогенные затемнения или параллельные линейные тени);

• уровень общего IgE сыворотки крови > 500 МЕ/л или 4-кратное его повышение;

• повышение уровня специфичных IgE или положительный кожный тест с аллергеном А. fumigatus;

• повышенный уровень IgG к А. fumigatus;

• уровень эозинофилов крови > 0,5х109 /л и повышенное содержание эозинофилов в мокроте;

• выявление в мокроте А. fumigatus.

Для постановки диагноза необходимо наличие одновременно 4 и более из указанных критериев (наибольшее диагностическое значение из них имеют первые пять).

Дифференциальный диагноз

Хотя потовая проба и является специфическим методом диагностики муковисцидоза, существуют и другие заболевания, при которых она может быть положительной:

Использованные источники: live-academy.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Узелковая гинекомастия

  Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

Анализ на муковисцидоз

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая. В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии. Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов.

Подробная информация о муковисцидозе находится здесь.

Когда проводится диагностика

Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 (один больной младенец из 2500 детей). При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета. Было выявлено более 2000 видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи.

В результате у пациента возникают осложнения – выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания. В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема.

При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

Диагноз у детей до года ставят на основании одного из следующих критериев:

  • Плохой набор веса новорожденного при обычном аппетите
  • Хроническая диарея или констипация с повышенным содержанием жира в массах и характерный зловонный запах
  • Соленая на вкус кожа
  • Непроходимость кишечника из-за скопления мекониевых масс
  • Наличие панкреатита
  • Патологическое вздутие живота
  • Свистящее дыхание, хрипы и кашель без отхождения мокроты
  • Длительное проявление желтухи у новорожденных
  • Мальабсорбция
  • Выпадение прямой кишки
  • Интоксикация
  • Сосудистый рисунок на животе
  • Высокая температура.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления. Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев – фаланги утолщаются.

Методики диагностики

Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Инвазивная диагностика

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:

Хоринобиопсия

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке 10-12 недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Операционная площадь подвергается стандартной обработке. Тест осуществляется без анестезии.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый – это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера. Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки. Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором.

Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки. После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин. Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест. Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры.

У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к 16-18 неделе беременности. Риск развития инфекционных поражений минимален, составляет около 0,3% случаев.

Цитогенетическая биопсия

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка. В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы. Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе. Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют.

На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы.

Кордоцентезный тест

Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия. Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови. Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений. Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей.

Скрининг новорожденных

Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:

  • Первый осуществляется по отношению ко всем новорожденным без исключения. На 4-5 или 6-7 день (у недоношенных младенцев) берут кровь. Высушенный мазок на содержание иммуннореактивных трипсиновых элементов. В норме показатель оставляет 70 мг/мл.
  • Если уровень повышен, проводят повторный тест с 21 по 28 день. У здорового ребенка параметр не превышает 40 мг/мл. У пациентов с муковисцидозом эта величина более 70 мг/мл. Следует учесть, что первоначальное обследование может дать отрицательный результат, который изменяется при повторном заборе крови.
  • Третий этап основывается на итогах потовой пробы. Также осуществляется в роддоме.
  • Четвертый шаг – это ДНК исследование, необходимое в случае, когда получены пограничные данные.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей.

Пробы потовых желез

После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика. Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в 3-4 раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно.

Процедура длится 45-60 минут. Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу. Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй – в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку. Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов – нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. Показатель в норме – 40 ммоль/л. При положительном результате он составляет более 60 единиц. Параметр проводимости у здоровых детей – 60-75 ммоль/л, у больных – выше 80. Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Копрограмма

Пищевая смесь проходит через всю систему пищеварения, преобразуется в каловые массы в кишечнике. По пути следования происходит выделение и всасывание питательных веществ. По составу стула можно судить о нарушениях функциональности органов. Собирать содержимое с подгузника не рекомендуется, лучше для этих целей использовать пленку или клеенку. При констипации применяется трубка, отводящая газы.

Детей старшего возраста усаживают на горшок, но важно, чтобы в него не попала моча. При запорах нельзя давать ребенку слабительные или ставить свечи. За несколько дней важно соблюдать диету – не вводить в рацион продукты с красителем, нужно отказаться от приема препаратов и ферментов. Лучше сдавать анализ, полученный при утреннем испражнении.

При исследовании в каловых массах обнаруживается стеаторея, что указывает на нарушенную секрецию желез. У здоровых детей показатель эластазы в норме, составляет 500 мкг/г, при муковисцидозе этот параметр снижен на 80-90%. Активность протеолитиков повышена.

Обследование носовой полости

Это еще один тест на выявлении концентрации хлористых и натриевых веществ в слизистых. Он требуется, когда необходимо подтвердить данные потового анализа и информацию о генетических отклонениях. Диагностика довольно болезненна, проводится она редко. Пациент получает успокаивающие средства перед началом манипуляций.

В ходе процедуры в носовые отверстия вставляют электроды, по которым пускают низкочастотный импульс. В предплечье ребенка водится игла, подключенная к аппаратуре. Результат представляет собой выяснение разницы между потоотделением слизистых и эпидермиса. В норме показатель варьируется между 5 и 35 мВ, при муковисцидозе он превышает 40-90 мВ.

Другие методики

Обследование больных подразумевает применение еще ряда диагностических тестов:

  • Рентгенограмма показывает уплотнение бронхиальных стенок, наличие склеротических образований и ателектазы. Просветы закупорены, Эвакуация мокроты затруднена или невозможна, что проявляется в темных пятнах на снимке.
  • Спирометрия проводится для пациентов от 5 лет. Диагностика позволяет определить объем и скорость дыхания, жизненную емкость легких. Кроме того выясняется реакция организма на прием дилататоров и целесообразность их назначения.
  • Бронхоскопия – дополнительная методика, подразумевающая осмотр и оценку состояния слизистых дыхательной системы. Часто проводится при кровохаркании, позволяет определить степень обтурации. В некоторых случаях требуется для забора мокроты.

Прогноз и профилактика

Научные исследования направлены на возможность улучшения качества жизни и ее продления для пациентов, страдающих от муковисцидоза. Разрабатываются новые схемы терапии и методики хирургического вмешательства. Повышается шанс благоприятного прогноза. Но все лечебные процедуры неэффективны без полномерной и достоверной диагностики. Чем раньше будет выявлено заболевание, его специфика, течение и стадия развития, тем дольше проживет пациент.

Профилактические меры заключаются только в постоянном наблюдении и контроле врачей, соблюдении всех рекомендаций. Предугадать развитие патологии в период планирования беременности невозможно. Если в семье были случаи заболевания у детей, или оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, риск возникновения муковисцидоза у будущего ребенка возрастает многократно.

Использованные источники: lekhar.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Уз признаки гинекомастия

  Врожденного муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Диагностика и анализ муковисцидоза у детей базируется на следующих 4-х критериях, которые выявляются во время обследования, осмотра и опроса пациента.

  • наследственность (наличие в семье больных муковисцидозом),
  • положительная потовая проба;
  • частые воспалительные процессы в бронхах и легких;
  • специфический кишечный синдром с обильным выделением кала, частой дефекацией, метеоризмом

Опрос пациента и родных больного муковисцидоза.

При опросе важно выявить в семейную наследственность, были ли лица, страдающие муковисцидозом и узнать была ли смерть грудных детей в этой семье.

Осмотр пациента с муковисцидозом.

Если болезнь длится в течение нескольких лет, то при осмотре можно увидеть увеличение грудной клетки и участие в дыхании вспомогательной мускулатуры (стойкое втяжение межреберных мышц). Хрипы выслушиваются не всегда.

Лабораторные исследования при муковисцидозе.

Неонатальная диагностика на муковисцидоз.

Этот анализ на муковисцидоз проводится прямо в роддоме. Кровь проверяется на генетические аномалии. Если ребенок болен муковисцидозом, то анализ будет положительным.

Потовая проба на муковисцидоз.

Самый яркий и специфический тест на муковисцидоз – это потовый тест. В чем он заключается? Потовый тест основан на определении концентрации хлоридов пота. Пробу пота берут по стандартной методике. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез в норме не превышает 40 ммоль/л. При увеличении показателя более 60 ммоль/л проба считается положительной.

Для постановки диагноза необходимо получить положительные результаты 2-3 проб. В некоторых случаях (особенно при проведении потовой пробы у новорожденных) бывают ложноотрицательные результаты. Поэтому отрицательный результат не исключает полностью муковисцидоз.

Анализ на копрологию.

Копрограмма будет показывать протеолитическую активность. В анализах кала на копрологию будет наблюдаться выраженная стеаторея в связи с секреторной недостаточностью поджелудочной железы. Благодаря копрограмме исследуется кал на наличие клетчатки, жира, крахмала. Также в кале определяют концентрацию эластазы_1, которая в норме 500 мкг/г пробы, а при муковисцидозе – 87% и ниже.

Инструментальные исследования при муковисцидозе

Рентгенография грудной клетки

На рентгене грудной клетки у больного с муковисцидозом выявляется уплотнение стенок бронхов, склеротические изменения в бронхах и легких, возможно появление ателектазов. Один из главных критериев для диагностики – поражение правой верхней доли.

Спирометрия

У больных муковисцидозом исследование функции внешнего дыхания представляет большую диагностическую ценность у детей старше 5-8 лет. Она позволяет определить реакцию бронхов на бронходилататоры и выявить больных, которым назначение этих препаратов будет целесообразно.

Измерение разности назальных потенциалов при муковисцидозе

У детей старше 7 лет большое значение имеет трактовка разницы биоэлектрического потенциала слизистой носа и кожи предплечья. В норме эта разница варьирует между -5 и -40 мВ, а у больных муковисцидозом – от -40 до -90 мВ.

Бронхоскопия.

Бронхоскопия иногда используется как дополнительный метод исследования и помогает выявить в бронхах густую и вязкую мокроту.

Использованные источники: www.wp-german-pediatria.ru

Похожие статьи