Муковисцидоз кишечник

Кишечная форма муковисцидоза

Время чтения: мин.

Диагноз «Муковисцидоз, кишечная форма» врачи ставят приблизительно в 5% случаев этого заболевания. Чаще встречается смешанный тип данной патологии, когда в равной степени поражаются органы дыхательной и пищеварительной системы (65-75% заболеваний).

Причина развития —мутация генов, которые отвечают за перенос молекул натрия через мембрану. Нарушается работа желез внутренней и внешней секреции во всем организме, что приводит к разнообразию клинических проявлений. Секрет пищеварительных желез становится более густым, так как натрий не переходит внутрь клетки и в высокой концентрации остается снаружи. Это приводит к нарушению процессов пищеварения и провоцирует инфекции. Болезнь передается по наследству и является самой распространенной наследственной патологией.

Кишечный муковисцидоз обычно диагностируют у детей первого года жизни, в возрасте около 6 месяцев. Дебют заболевания связан с переводом грудничков на другой способ вскармливания и введением прикорма: каши, овощного пюре, фруктового сока. Пищеварительная система начинает функционировать в более напряженном ритме, поэтому появляются первые признаки болезни. У малышей на искусственном вскармливании патология может проявляться раньше.

Врач будет подозревать кишечный муковисцидоз, если симптомы наблюдаются как минимум в течение трех недель. У детей раннего возраста будут выражены такие признаки:

  • вздутие живота, боль преимущественно в верхних и центральных отделах, увеличение объема кала в сутки в 4-8 раз выше возрастной нормы;
  • кал зловонный, оформленный, часто маслянистый;
  • сухость во рту, густая слюна, которая мешает глотать пищу;
  • задержка роста и дефицит массы тела;
  • гиповитаминоз, дефицит белка;
  • отеки.

Получить бесплатную консультацию врача

Когда состояние диагностируется, в карточке больного на всю жизнь остается пометка «Муковисцидоз, кишечная форма», симптомы прогрессируют и приводят к осложнениям в более взрослом возрасте:

  • язвенная болезнь желудка и кишечника;
  • хроническое воспаление поджелудочной железы;
  • нарушение работы желчевыводящих путей (застой желчи);
  • цирроз печени.

Позже присоединяются нарушения почек, развивается мочекаменная болезнь, хронический пиелонефрит (воспалительное заболевание).

Болезнь нельзя вылечить, но симптомы заболевания поддаются корректировке с помощью правильного питания. Нужно увеличить количество белковой пищи и снизить процент жира. Учитывая постоянные потери натрия с потом, мочой и калом, продукты следует дополнительно солить, особенно в жаркую погоду. Назначаются витамины, пробиотики, обязательны постоянные консультации с лечащим врачом.

Использованные источники: mukovistsidoz.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Узелковая гинекомастия

  Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

Медико-социальные аспекты диагностики и лечения кишечной формы муковисцидоза у детей в России

Среди всех форм муковисцидоза, кишечная форма является самой распространенной. В основе этого заболевания, лежит наследственная патология, которая проявляется поражением желез пищеварительной системы, в частности, поджелудочной железы и печени. Кишечная форма муковисцидоза (КФМ) сопровождается тяжелыми нарушениями функции желудочно-кишечного тракта и органов дыхания (при смешанной форме). Это заболевание с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и девочек. В европейских странах, частота кишечной формы муковисцидоза составляет приблизительно 1:2500.

Причины возникновения КФМ

КФМ возникает в результате мутации. Мутация, характерная для всех форм муковисцидоза, затрагивает ген, отвечающий за выделительную функцию желез. В результате чего, потовые, слюнные, слезные, бронхиальные железы, а также, поджелудочная железа, начинают вырабатывать густой, вязкий, трудно-отделяемый секрет. Кроме того, при муковисцидозе, возникают нарушения транспорта электролитов через мембраны клеток (в основном, натрия и калия), вследствие чего, увеличивается степень тяжести обменных нарушений в организме.

Мутация гена может возникнуть совершенно спонтанно, без воздействия таких вредных факторов среды как курение, употребление алкоголя матерью, плохие экологические условия. Даже в том случае, если в роду у обоих родителей были больные муковисцидозом, такая семья может иметь здоровых детей. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье, составляет 25%. Наследование муковисцидоза распределяется следующим образом: 25% вероятности рождения больного ребенка, 50% вероятности рождения здорового ребенка, который является носителем мутантного гена, 25% — рождение ребенка с абсолютно нормальным набором генов.

Клинические проявления

Различают следующие формы муковисцидоза:
1. Смешанная форма (при которой, желудочно-кишечный тракт и бронхолегочная система поражаются одновременно).
2. Преимущественно легочная форма.
3. Преимущественно кишечная форма.
4. Атипичная или стертая форма.
5. Мекониевая непроходимость.

В большинстве случаев, кишечная форма муковисцидоза проявляется не с первого дня жизни, а с 8 — 9 месяцев, когда ребенку начинают вводить в достаточно больших количествах прикормы, или переводят малыша на искусственное вскармливание. При этой форме заболевания, больше всего, нарушается функция кишечника и поджелудочной железы. У ребенка развивается недостаточность панкреатических ферментов, что приводит к нарушению расщепления и всасывания жиров и белка.

Характерным признаком для этой патологии, является очень хороший аппетит, который контрастирует с плохим физическим развитием ребенка (замедлена прибавка в росте и весе). В самом раннем возрасте, когда малыш находится на грудном вскармливании, с грудным молоком он получает ферменты, необходимые для расщепления белков и жиров (амилаза и липаза). Однако, уже с этого возраста, у испражнений ребенка появляется гнилостный запах, хотя консистенция и их цвет при этом не меняется. После введения прикорма, или при переходе на искусственное вскармливание, состояние ребенка может резко ухудшиться. Стул становится обильным, кашицеобразным, очень жирным. Испражнения имеют серый цвет (за счет большого количества нерасщепленных жиров), а также, крайне неприятный резкий запах. В тяжелых случаях, отмечаются тошнота, необъяснимая рвота, запоры, чередующиеся с диареей (поносом), резкое обезвоживание.

Диагностика

Неонатальная диагностика. Ребенка тщательно осматривают и обследуют в роддоме, сразу же после рождения и весь период пребывания в этом лечебном учреждении. Неонатологи исключают врожденные пороки развития, в том числе и пороки развития кишечника. Особое внимание уделяется своевременному отхождению мекония. В норме, первая порция мекония должна отойти уже на 8 — 10 часу жизни ребенка, меконий может выделяться 2 — 3 дня. При кишечной форме муковисцидоза, меконий становится очень густым и вязким, его отхождение затруднено. В тяжелых случаях, развивается специфическая форма кишечной непроходимости – мекониальный илеус.

Биохимический скрининг. Это исследование, может проводиться детям первого месяца жизни, для большинства стран (в том числе, Украина, Россия, Белоруссия), скрининг на муковисцидоз является обязательным для проведения в роддомах, и он проводится всем детям, без исключения. Исследуется уровень специфического панкреатического фермента в крови – иммунореактивного трипсиногена. У детей, больных муковисцидозом, количество этого фермента в несколько раз выше нормы.

Потовая проба. Проводится уже в том случае, если у ребенка заподозрена любая из форм муковисцидоза. При этом заболевании, потовые железы ребенка также вырабатывают более концентрированный секрет, и пот ребенка содержит намного больше соли, чем у здоровых детей. Следует помнить о том, что для выставления окончательного диагноза, необходимо провести не менее трех потовых проб.

Анализ кала. Позволяет косвенно определить функциональную активность ферментов печени и поджелудочной железы (определяется количество недорасщепленных белков или жиров).

Дородовая диагностика. Применяется на этапе планирования беременности, с ее помощью, можно выявить наличие дефектного гена у одного или у обоих родителей.

Лечение

Ферментотерапия играет основную роль в лечении кишечной формы муковисцидоза. Она назначается курсами, и проводится в течение всей жизни. Дети, постоянно получающие ферментотерапию, ничем не отличаются от своих сверстников. И рост, и умственно развитие у таких детей, полностью соответствует норме. В последнее время для ферментотерапии подбираются микросферические препараты, такие как Креон или Панцитрат. Особенность данных препаратов в том, что активные действующие вещества в них, помещены в микросферы, которые заключены в желатиновую капсулу. Под действием ферментов, капсула растворяется в верхних отделах желудочно-кишечного тракта и микросферы, содержащие ферменты, перемешиваются с пищей, обеспечивая ее равномерное и полноценное переваривание.

Антибиотикотерапия, как при кишечной форме муковисцидоза, как правило, не применяется, однако, она может применяться для лечения смешанной формы этого заболевания (когда поражены и легкие и кишечник). В этой ситуации, наряду с антибиотиками, принимаются и препараты, разжижающие мокроту, которые облегчают выведение густой мокроты из легких.
В схему лечения могут быть включены гепатопротекторы (Уросан, Урсофальк и другие). Помимо положительного влияния на морфофункциональное состояние гепатоцитов, эти препараты способствуют разжижению желчи, что крайне важно при кишечной форме муковисцидоза, которая часто сопровождается желчекаменной болезнью.

Витаминотерапия – также очень важная часть схемы лечения кишечной формы муковисцидоза, это связано с тем, что в кишечнике больных детей, нарушено переваривание и всасывание жирорастворимых витаминов. Поэтому, эти витамины обязательно должны поступать в организм ребенка не только с пищей, но и в составе лекарственных препаратов. Особенно необходимо следить за тем, чтобы ребенок получал достаточное количество витаминов А, Д, К и Е.

Диетотерапия. В настоящее время, при составлении рациона питания для детей, больных муковисцидозом, применяют два различных подхода.

Первый (более современный) подход — применяется у детей, постоянно получающих ферментные препараты. Таким детям предлагается усиленное питание (до 150% от возрастной нормы), в котором доля жиров должна быть не менее 30%.

Считается, что ребенок, находящийся на постоянной ферментотерапии, может употреблять в пищу любые продукты, допустимые по возрасту. Допускается употребление жирной сметаны, творога, сливочного и подсолнечного масла. Ребенок должен получать повышенное количество жидкости, при сохранении нормальной мочевыделительной функции почек, допускается превышение возрастной нормы жидкости вдвое. Кроме того, учитывая тот факт, что с потом больных муковисцидозом детей выводится большое количество хлорида натрия, таким детям необходимо подсаливать пищу (по назначению врача, допускается от 1 до 5 граммов поваренной соли в день).

Второй подход – который применялся до настоящего времени повсеместно, теперь считается устаревшим, ввиду того, что дети с муковисцидозом, в большинстве случаев, находятся на постоянной ферментотерапии. При отсутствии ферментотерапии по тем или иным причинам, необходимо ограничение жира в рационе питания ребенка, и преобладание белковой пищи.

Для питания грудных детей, наилучшим вариантом, является материнское молоко, так как оно содержит не только необходимое количество белков, жиров и углеводов (при правильном питании кормящей матери), но и ферменты, для их переваривания. Дети на искусственном вскармливании, обычно, получают лечебные смеси с гидролизатом белка, они легче усваиваются и способствуют быстрому восстановлению веса.

Особенности ухода и образа жизни

Учитывая серьезность заболевания, и тот факт, что возможности для полного излечения детей от этой патологии нет, дети с муковисцидозом требуют постоянной повышенной заботы и внимания.

Практически во всех странах, медикаменты и медицинское обслуживание для таких детей бесплатное, однако, родители, сразу же при подтверждении этого диагноза, должны подавать документы на ВКК (Врачебно консультационная комиссия), для присвоения ребенку статуса инвалида детства, только в этом случае, ребенок сможет пользоваться предоставляемыми государством льготами.

Вакцинируют таких детей по обычной схеме. Перед проведением вакцинации, обязательно нужно сдать общий анализ крови и мочи, для исключения скрытого воспалительного процесса, который может протекать в организме ребенка. Кроме того, непосредственно перед прививкой, малыша должен осмотреть педиатр. Если есть любые, даже самые незначительные проявления ОРВИ, или обостряется основное заболевание, вакцинацию переносят на более поздний срок.

Уход за детьми с муковисцидозом также имеет свои особенности. Детям после года, необходимо питание не реже, 6-ти раз в день, с постоянным применением лекарственных препаратов в течение дня, поэтому, включаться в уход за ребенком должны все члены семьи, чтобы в точности выполнять все рекомендации лечащего врача по диетотерапии и медикаментозному лечению.

Использованные источники: www.tiensmed.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Узелковая гинекомастия

  Лечение ложной гинекомастии

Муковисцидоз кишечная форма. Каких симптомов стоит бояться?

Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом.

Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.

Что это такое?

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм.

Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии. Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему, а активируются в железе, приводя орган к разрушению.

В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.

Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.

Кишечная форма у детей

У новорожденных

Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус. Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:

  • рвота с примесью желчи;
  • вздутие у малыша живота;
  • вялость;
  • отсутствие аппетита;
  • сухость и бледность кожи;
  • перфорация стенок кишечника;
  • заворот кишок;
  • наличие желтухи;
  • нарушение оттока желчи;
  • у кишки происходит заращение просвета.

Даже без диагностических обследований родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.

У грудничков

Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют, что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:

  • кал имеют зловонный запах;
  • они жирные по консистенции;
  • прямая кишка начинает выпадать;
  • происходит увеличение печени;
  • происходит отставание в развитии;
  • происходит деформирование грудной клетки;
  • кожаные покровы сухие;
  • живот вздувается;
  • цвет кожи приобретает землистый оттенок;
  • длительное время наблюдается сильный кашель;
  • в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
  • мышечная масса ниже нормы.

У подростков

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.

Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва, диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость. Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.

Симптомы кишечной формы

  1. В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
  2. В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
  3. Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
  4. Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
  5. В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
  6. Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
  7. Мышечный тонус понижен.
  8. Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
  9. Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
  10. Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
  11. У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
  12. За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
  13. Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
  14. Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
  15. Больной становится рассеянным и забывчивым.
  16. Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.

Лечение муковисцидоза

В лечении муковисцидоза врачи придерживаются следующей тактики:

  • Назначают лекарственные препараты и процедуры, которые способствуют очищению бронхов от слизи.
  • Устраняют или не дают размножаться в организме пациента болезнетворных бактерий и микроорганизмов.
  • Врач назначает препараты, которые будут способствовать усилению иммунной системы. Для этого прописывают не только препараты, но и подбирают специальную диету.
  • С пациентом проводят работу психологи, чтобы стабилизировать психическое состояние больного и научить его избегать стрессовых ситуаций.

Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.

Препараты

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:

Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости, так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.

Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.

Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства, которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:

  • раствор ацетилцистеина 5%;
  • натрий хлорид 0,9%;
  • кромогликат натрия.

Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:

При нарушениях работы печени назначают:

Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.

Использованные источники: vdoh.site

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

Похожие статьи