Фенилкетонурия муковисцидоз галактоземия

«Неонатальный скрининг Выполнила: студентка 301 группы Свентилова Марина Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех . »

Государственное бюджетное образовательное учреждение

среднего профессионального образования города Москвы

«Медицинское училище № 15

Департамента здравоохранения города Москвы»

Выполнила: студентка 301 группы

Неонатальный скрининг — это массовое

обследование всех новорожденных детей с

целью выявления наиболее распространенных

врождённых и наследственных заболеваний

(фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз,

адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия).

Неонатальный скрининг обеспечивает раннее выявление этих заболеваний и своевременное начало их лечения. Что позволяет остановить развитие тяжёлых проявлений этих заболеваний, ведущих к инвалидизации.

Как это происходит?

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме. У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пяточки и наносится на специальную фильтровальную бумагу — тест-бланк.

У недоношенных та же процедура выполняется на 7й день жизни.

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Как это происходит?

В лаборатории проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов (маркеров заболевания), выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования.

При подтверждении диагноза назначается лечение.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Фенилкетонурия представляет собой генетическое заболевание, в основе которого лежит нарушение превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за отсутствия или снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ).

Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10 000 новорожденных.

Чаще болеют девочки.

Симптомы фенилкетонурии:

До 2-х месяцев заболевание может никак не проявляться. В 2-6 месяцев появляется вялость, апатия, раздражительность, затруднения при вскармливании, рвота.

После 6 месяцев ребенок начинает отставать в психическом развитии: от легкой степени умственной отсталости до самой тяжелой (идиотии).

От больных детей и их мочи исходит неприятный «мышиный» запах. Дети потливы, кожа рук и ног синюшная. Давление снижено, склонность к запорам.

:Обычно у больных детей более светлые волосы, кожа и глаза, чем у здоровых родственников.

У некоторых детей могут наблюдаться эпилептические припадки, психомоторное возбуждение

Диагностика фенилкетонурии:

На 4-5 сутки после рождения проводят тест на ФКУ (кровь), в 1 месяц исследуют мочу на ФКУ.

Диагноз ставится на основании клинической картины и результатов биохимического исследования мочи (фенилпировиноградная кислота).

Прогноз и осложнения при фенилкетонурии:

Правильная и своевременная диагностика и рано начатое лечение, правильная диета дают благоприятный прогноз в отношении умственного развития ребенка.

МУКОВИСЦИДОЗ

Муковисцидоз является генетически обусловленным заболеванием, передающимся по наследству.

Муковисцидоз регистрируется у одного новорожденного на 3 тысячи.

Это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее, когда и мать и отец передают ребёнку ген муковисцидоза. При муковисцидозе происходит увеличение вязкости секрета желёз (в 5-6 раз), что приводит к образованию кист в различных органах.

В зависимости от степени поражения органа

желудочно-кишечную и смешанную форму муковисцидоза.

Наиболее часто (до 80%) встречается смешанная форма, характеризующаяся сочетанным поражением желёз бронхолёгочного аппарата и экзокринных желёз желудочно-кишечного тракта.

Симптомы муковисцидоза:

Первые симптомы муковисцидоза чаще проявляются при переводе малыша с грудного на смешанное вскармливание. Первым обращает на себя внимание жирный зловонный стул характерной замазкоподобной консистенции. Ребёнок плохо набирает вес, его часто беспокоят газы и вздутие живота. Позднее присоединяется навязчивый кашель, без отделения или с трудным отделением чрезвычайно вязкой мокроты. В дальнейшем развивается одышка и сердечно-легочная недостаточность.

Осложнения муковисцидоза:

кровохарканье, пиопневмоторакс, пневмоторакс, легочное кровотечение.

Лечение муковисцидоза:

Сегодня лечение муковисцидоза носит симптоматический характер и включает в себя:

— регулярное очищение бронхиального дерева,

Лечение муковисцидоза:

Суточный калораж должен на 10—30 % превышать возрастную норму за счёт увеличения белка (мясо, рыбы, яйца, творог). Жиры ограничивают.

Пищу подсаливают, особенно в жаркое время года из-за больших потерь солей с потом. Ребенку дают достаточное количество жидкости. В питание включают витамины, фруктовые и овощные соки, сливочное масло.

Коррекция функции поджелудочной железы путём применения панкреатина и других кишечных ферментов (полизим, панзинорм). Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально.

ГИПОТИРЕОЗ Врожденный гипотиреоз — хроническое заболевание, характеризующееся нарушением работы щитовидной железы у новорожденных детей и снижением концентрации гормонов щитовидной железы в крови.

Причины развития врожденного гипотиреоза:

генетические мутации, инфекции и др.

Встречается с частотой 1-2 случая на 5000 новорожденных.

Чаще подвержены девочки (в 2 раза чаще мальчиков).

Патогенез гипотиреоза:

При врожденном гипотиреозе наблюдается снижение содержания гормонов щитовидной железы. Это может вызвать задержку умственного и физического развития детей.

Симптомы гипотиреоза (проявляются на 3-4 месяце жизни ребенка ):

Сниженный аппетит Хронические запоры Шелушение кожных покровов Снижение температуры тела Ломкие волосы

В более поздние сроки:

Позднее прорезывание зубов Задержка физического развития Задержка психического развития Лечение гипотиреоза.

Цель лечения — устранение расстройств обмена веществ и компенсация недостаточности щитовидной железы.

Метод лечения гипотиреоза — пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов — препаратами левотироксина натрия:

Эутирокс, L-тироксин, тиро-4,L-тироксин-Акри, Lтироксин-Фармак.

Необходим подбор индивидуальной дозы для каждого ребёнка: на первом этапе — с целью достижения равновесного состояния, на втором — обеспечение компенсации.

Положительный эффект наблюдается на 7-12 день с начала лечения. Лечение начинают не позднее первого месяца жизни ребенка (в Германии — на 7–8й день, в Англии — на 10–15-й).

Прогноз и осложнения:

При своевременно распознанном заболевании и квалифицированной медицинской помощи (пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами) — благоприятный. Если лечение не начато своевременно развивается кретинизм — необратимое поражение головного мозга.

АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНЫЙ

СИНДРОМ (АГС) АГС включен в неонатальный скрининг в 2006г.

АГС — наследственное заболевание, сопровождается нарушениями функций коры надпочечников и синтеза гормонов:

кортизола –противостоит стрессам и инфекциям;

альдостерона – поддерживает АД и функции почек;

Как правило (90% случаев), АГС характеризуется недостатком кортизола и альдостерона, и избытком андрогенов.

Патогенез АГС:

При АГС развивается надпочечниковая недостаточность, приводящая к тяжелым водносолевым нарушениям и кризам, угрожающим жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать опасных осложнений.

Диагностика АГС:

До 2006 года АГС выявлялся лишь после кризов, для купирования которых детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу выявляют пациентов на первом месяце жизни.

АГС можно заподозрить у новорожденных и детей с частыми эпизодами обезвоживания и наружными половыми органами промежуточного типа.

Своевременная диагностика и лечение, проводимое эндокринологом, делает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоземия — наследственное заболевание, при котором нарушена способность организма расщеплять галактозу (один из моносахаридов, входящих в состав молочного сахара лактозы) в глюкозу.

При отсутствии лечения галактоза накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза и вызывая отставание в умственном и физическом развитии детей.

Симптомы галактоземии:

Первые признаки проявляются уже в первые дни жизни:

ярко выраженная желтуха рвота увеличение печени гипотония мышц судороги нистагм С течением времени появляется катаракта и признаки психического и физического отставания в развитии.

Галактоземия у детей может протекать бессимптомно (форма Дюарте), при этом развивается катаракта или непереносимость молочных продуктов.

Диагностика галактоземии:

Для раннего выявления галактоземии проводятся специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

У новорожденных проводят пробы мочи и крови на сахар. Если уровень содержания сахара в крови больше нормы на 0,2 г/л, то необходимо провести дополнительное исследование на галактоземию.

Для этого проводят спектрофотометрические, флуорометрические и радиометрические тесты в биохимических лабораториях

Прогноз и профилактика:

При выявлении галактоземии на стадии беременности, и исключения из рациона будущей мамы молока, галактоземия развивается в легкой форме.

Если галактоземию выявили рано, новорожденного переводят на безлактозную диету.

Чтобы раньше выявить галактоземию, используются специальные скрининг-программы, позволяющие произвести массовое обследование.

Лечение галактоземии:

Больному галактоземией ребенку запрещено употребление грудного материнского молока.

Его переводят на кормление специальными смесями:

нутрамигеном, соявалем и безлактозным энпитом.

Ребенку показано заменное переливание крови, плазмы и проведение гемотрансфузии.

Врач прописывает ребенку: АТФ, оротат калия, кокарбоксилазу и витамины.

Диета ребенка:

рыба и животные продукты (кроме мозгов и мидий) свежие фрукты и овощи (кроме гороха и фасоли лима) хлеб и булочки из муки определенных сортов.

Если у ребенка галактоземия, ему запрещены:

пудинги, бисквиты, пирожные и пироги;

продукты, в состав которых входят пищевые красители;

картофель быстрого приготовления;

консервированные и замороженные продукты, если в перечне ингредиентов указана лактоза;

медицинские препараты, содержащие лактозу.

ВЫВОД:

Неонатальный скрининг играет важную роль в раннем выявлении тяжелых наследственных заболеваний, таких как:

Он позволяет выявить эти заболевания на ранних этапах и начать своевременное лечение. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ

Использованные источники: doc.knigi-x.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение ложной гинекомастии

Неонатальный скрининг заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия).

Неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

Цель: раннее выявление заболевания на доклинической стадии и организация лечения.

  1. Обследование проводится на заболевание ребенка, которое развивается постепенно и в манифестной фазе делает его инвалидом; при этом имеются проверенные методы предупреждения формирования патологического фенотипа;
  2. Тип наследования болезни и ее патогенез должны быть чѐтко установлены, а для семьи доступна медико-генетическая консультация;
  3. Методы скрининга, подтверждения диагноза и превентивного лечения должны быть доступны для практического здравоохранения;
  4. Ложно-положительные результаты методов скрининга должны быть редкими, ложно-отрицательные – исключены;
  5. Стоимость программ массового скрининга не должна превышать расходов на содержание и лечение детей, ставших инвалидами из-за данного заболевания (коэффициент «стоимость-эффективность» программ не должен превышать 1);
  6. Права семьи и самого ребенка, у которого по данным скрининга обнаружено наследственное (врожденное) заболевание, должны быть защищены (полная информация родителей о скрининг программе, право на отказ от включения их новорожденного в число обследуемых, конфиденциальность при подтверждении диагноза, сохранение врачебной тайны).

Обязательные элементы программы доклинической диагностики и массового скрининга:

— взятие биологического материала для исследования у новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию (кровь из пяточки у ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни; если роды произойдут вне родильного дома, необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка)

— первичная лабораторная скрининг-диагностика

— уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами скрининга

— лечение больных и их диспансеризация с контролем и ходом лечения

— медико-генетическое консультирование семьи

Лабораторные методы массового скрининга:

1) Микробиологический метод Гатри,

2) Хроматография на бумаге или другом носителе (селикагель и др.),

3) Флуорометрический метод (более чувствительный), основанный на образовании флуоресцирующего комплекса фенилаланина с лейцил-аланином

4) Тандемная масс-спектрометрия(MS/MS),

5) Газовая хроматография с тандемной масс- спектрометрией(GC/MS)

Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней:

1) полимеразная цепная реакция (РСR)

3) флуоресцентная ДНК-гибридизация insitu (FISH-метод)

4) рекомбинантные ДНК

5) геномная гибридизация

6) генетические микрочип-технологии

2)Целиакия( глютеновая болезнь, глютеноваяэнтеропатия, нетропическая спру, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера): Распространенность среди населения разных стран -0.02-0.33%. Убольных в 40-100 раз повышается риск развития гастроинтестинальной карциномы или лимфомы.

Хроническое генетически детерминированное заболевание непереносимостью глютена с развитием атрофии сл.об. тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции.

Химический состав белка злаков: альбумин, глобулин, проламин, глютенин. Пшеница – глиадин, Рожь- секалин, Ячмень – гордеин, Овес – авенин.

Патогенез: однозначного мнения до настоящего времени нет. Основные гипотезы: генетическая (доказана ассоциацией с HLADO2 ИHLADO8), ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ, Дипептидазная, Вирусная.

Ведущие симптомы: 1) Манифестация – через 1.5-2 месяца после введения злаков в питание (возможно — после ОРВИ, кишечной инфекции). Длительная (до 10 лет и более) самопроизвольная ремиссия. 2)Снижение аппетита, рвота, метеоризмы, увеличение живота. 3)Стул: полифекалия, частота 2-20 раз в сутки, кал зловонный, серого цвета, пенистый, с жирным блеском. У 110% — запоры, 17% — нормальный стул. 4) Истончение подкожно-жирового слоя, снижение мышечного тонуса, гипотрофия, дистрофия ногтей, волос.

Внекишечные симптомы: Низкорослость, Резистентная железо-, фолиево-, В12-дефицитная анемия, лейкоцитопения, тромбоцитопения, Геморрагический синдром, Нарушение обмена кальция (судороги, остеопороз, остеомаляция, мышечная гипотония, боли в суставах), Рецидивирующий афтозный стоматит, Задержка полового развития, Нарушение со стороны ЦНС (апатия, нарушение сна, утомляемость, аггрессивность).

1)Типичная – проявляется классическими симптомами мальабсорбции, 2) Атипичная – проявляется каким-либо одним симптомом (чаще внекишечным) при отсутствии прочих, 3) латентная (скрытая) – нет явных клинических проявлений, но повышен титр специфических антител.

Методы диагностики: клинические симптомы, лабораторная диагностика, эндоскопия, HLAтипирование, серологические тесты, биопсия.

Б/Х анализ крови при целиакии: общий белок снижен, альбумины снижен, холестерин снижен, натрий, калий, кальций, фосфор снижены, железо, магний, цинк снижены.

Б/Х анализ кала при целиакии: общие жирные кислоты повышены ++, свободные жирные кислоты +++, энтерокиназа- — .

Эндоскопические признаки: специфических эндоскопических признаков не существует. Отсутствие складок, кишка в виде трубки, поперечная исчерченность складок.

Чувствительность и специфичность определения в крови различных антител:

ЕМА (антитела к эндотелию соединительнотканной субстанции, окружающей гладкомышечные элементы собственной пластинки) – чувствительность 97% у детей значительно вальирует, специфичность 98%.

IgAAGA – чув-ть 52%, спец-ть81-94%

Ant-TG – чув-ть 90%?Ложноотрицателен у детей до 2 лет, 96% спец-ть.

HLAтипирование- (у пациентов с предрасположенным диагнозом, по сомнительным результатам гистологического исследования): HLADQ2 (95% больных), HLADQ8 (5%БОЛЬНЫХ), Необхоимо, но недостаточное условие для подтверждения цилиакии (обнаруживаются у 30 процентов здоровых лиц.)

Принцип терапии: 1)пОжизненнаябезглютеновая диета. 2)В периоде клинической манифестации – учет и коррекция водно-электролитных нарушений, степени гипотрофии, вторичная лактазная недостаточность, нарушение функции почек и сердечно-сосудистой системы. 3)В периоде ремиссии – лечение дефицитных состояний и сопутствующих соматических заболеваний: анемии, нарушение минерального обмена, дисбиотических нарушений кишечника.

Безглютеновые продукты: содержат глютена не более 20мг кг сухого вещества. Рис, гречиха, кукуруза. Картофель, соя, морковь, капуста, кабачок, тыква, яблоки, груши, бананы, ффруктовые соки, мясо птицы, рыба, маргарин, растительные масла, мед, варенье, джемы.

Этапная диета при целиакии:

Исключается пожизненно: мука, хлеб, выпечка, крупы и макаронные изделия из пшеницы, ржи, ячменя и овса. Исключается в период клинической манифестации: молоко, пресные смеси, бобовые, фрукты и овощи с губой клетчаткой, животные жиры, жилистые жирные сорта мяса. Ограничиваются в период клинической манифестации: кисломолочные продукты, творог, сметана, сыр, сливочное масло, сахар, фрукты, цельные фруктовые соки. Рекомендуются в период клинической манифестации: Смеси на основе гидролиза БКМ, соевые смеси, безглютеновые безмолочные каши, овощное, картофельное пюре, мясное, рыбное пюре, желток, растительное масло, печеное яблоко, бананы, соки, разбавленные водой. Рекомендуются в период стойкой ремиссии: безглютеновые заменители хлеба, крупы, мука и крахмалы, рисовые, кукурузные, гречневые, пшено, картофель, орехи, молоко и молочные продукты, все овощи и фрукты, яйца, мясные и рыбные блюда без муки, растительное и оливковое масло.

Продукты содержащие скрытый глютен: клбасы, сосиски, полуфабрикаты из измельченного мяса и рыбы, мясные и рыбные консервы, особенно в томатном соусе. Овощные и фруктовые консервы. Многие виды детских консервированных блюд, прикормка. Мороженое, йогурт, плавленный сыр, маргарин. Некоторые виды уксусов и салатных соусов, майонезов. Концентрированные сухие супы, бульонные кубики. Быстрорастворимый кофе, чай для быстрого приготовления. Многокомпонентные сухие приправы и пряности. Имитация морепродуктов – крабовые палочки. Карамель, соевые и шоколадные конфеты с начинкой, восточные сладости, повидло промышленного производства, пищевые добавки, квас, пиво.

Повторный осмотр, визиты: Всем пациентам нужно дать письменные инструкции о диете на протяжении всей жизни. У пациентов с хорошим эффектом от аглютеновой диеты – каждые 6-12 мес для оценки симтоматики, статуса питания и согласия продолжать диету, анализов крови. Важно осматривать пациентов в их стрессовых ситуациях (особенно во время беременности). ВОП должен знать о возможных осложнениях и направлять к специалисту при необходимости.

Что делать есои эффект от диеты слабый: убедиться что пациент соблюдает диету (или хочет ее собдюдать), подтверждение диагноза (институт гастроэнтерологии), исключить другие заболевания.

Использованные источники: lektsii.org

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

  Нарушение функций гипофиза акромегалия

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ВЗЯТИЕ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ на ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ, ГАЛАКТОЗЕМИЮ, МУКОВИСЦИДОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ и ГИПОТИРЕО3

ЛАБОРАТОРНЫЕ и ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ в ПЕДИАТРИИ

Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов

Специальность 060501 Сестринское дело

Специальность 060101 Лечебное дело

I. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА.

Альфа-фетопротеин — эмбриональный сывороточный бе­лок. Содержание его зависит от срока гестации, во втором триме­стре его концентрация увеличивается с каждой неделей на 19%.

1. Оптимальный срок беременности для забора анализа 16-20 недель.

2. Забор крови производят натощак.

3. В городе забор крови производят в Диагностическом центре с 8-10ч., кроме субботы, воскресенья. В районах области кровь берут натощак в ЦРБ, сыворотку необходимо доставить в течение первых суток в Диагно­стический центр в сосуде со льдом.

Оценка результатов:

1. Более высокие цифры характерны для анэнцефалии, спин­номозговой грыжи, гидроцефалии, микроцефалии, грыжи передней брюшной стенки, при внутриутробной гибели плода, низкой массе плода.

2. Снижение содержания альфа-фетопротеина наблюдается при синдроме Дауна, хромосомных заболеваниях, трисо­мии по 18 и 13 паре хромосом.

Примечание:

Чтобы избежать ложной диагностики, необходимо помнить, что более высокие цифры могут быть:

— у женщин с инсулинозависимой формой сахарного диабета,

— у плода мужского пола.

У3И — ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

1. Первое исследование проводится в 16-26 недель. При этом уточняется:

— наличие выраженных ано­малий развития,

— только самые грубые пороки.

2. Второе исследование проводится в сроки 32-36 недель — вы­является до 40% пороков

— отсутствие, увеличение или уменьшение органа,

— неправильная структура органа.

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ВЗЯТИЕ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ на ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ, ГАЛАКТОЗЕМИЮ, МУКОВИСЦИДОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ и ГИПОТИРЕО3.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорождённых, является одним эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний. С 2007 г. по национальному проекту «Здоровье» к обследованию на ФКУ и гипотиреоз добавили обследование на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого на 5-6 день производят забор капли крови на специальный тест-бланк. Если новорожденный был переведен на лечение в детскую больницу, то раньше этого срока, кровь должна быть взята на 5-6день по месту лечения. В случае обнаружения в крови маркёра заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение заболевания, остановить развитие его тяжелых проявлений (умственная отсталость, слепота, карликовость и др.), ведущих к инвалидизации.

Алгоритм действий:

1. Приготовить тест-бланк, одноразовый скарификатор, ватный шарик, спирт.

2. Обработать ватным шариком со спиртом область пятки или первого пальца стопы. Одноразовым скарификатором сделать прокол.

3. Выдавить пятно крови.

4. Пропитать бланки кровью нужно с одной стороны, на тест-бланке должно быть 4 пятна, диаметр их должен со­ответствовать напечатанным кружкам.

5. Образец крови высушивается на воздухе.

6. Посылается по почте в лабораторное отделение Диагнос­тического Центра по адресу: 644024, г. Омск, ул. Ильинская, 9.

7. На тест-бланке должна быть следующая информация:

— номер родильного дома,

— дата родов и дата забора крови.

8. Сделать отметку о взятии крови на ФКУ, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром в карте новорожденного и в обменной карте.

46.53.203.210 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

Использованные источники: studopedia.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Узелковая гинекомастия

  Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

Галактоземия

Что такое галактоземия

Галактоземия — наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 — 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Причины (этиология) галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы (клиническая картина) галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости.

В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени.
Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу.

Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход.

Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Могут ли семьи, в которых родился больной ребенок, иметь здоровых детей?

Для галактоземии возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к 2 дородовой диагностике и каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода, содержащихся в околоплодной жидкости, плодных оболочках или крови плода, и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальнюй диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за галактоземию. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Использованные источники: novoston.com

Похожие статьи