Анализ крови муковисцидоз трипсин

Анализы при муковисцидозе

Время чтения: мин.

Общий анализ крови

Общий анализ крови (ОАК) – это лабораторный метод диагностики, которой подразумевает:

  • Подсчет кровяных телец всех типов (красных – эритроцитов, белых – лейкоцитов и тромбоцитов) и исследование их характеристик (размеры, форма и др.),
  • Составление лейкоцитарной формулы (процентное соотношения количества лейкоцитов всех форм).
  • Определение количества гемоглобина (Hb) в одной единице объема.
  • Составление соотношения массы всех форменные элементов крови к ее плазме (гематокрит).

Получить бесплатную консультацию врача

Результаты общего анализа крови при муковисцидозе:

В общем анализе крови больного с муковисцидозом можно определить неспецифические отклонения он нормы. К ним относятся: общее снижение количества эритроцитов, уровня Hb и количества лейкоцитов.

При развитии осложнений, в виде гнойно-обструктивного бронхита или пневмонии показатели общего анализа крови меняются: возрастает уровень лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов (СОЭ).

Скрининг диагностика – иммунореактивный трипсиноген

Для выявления скрытых форм данной патологии у детей, в том числе и младенцев, используются специальные скрининговые тесты. В какой-то мере этот метод диагностики равноценен определению трипсина в кале, однако в этом случае для постановки диагноза «Муковисцидоз» используется анализа крови.

Суть этого метода состоит во взятии небольшого количества крови ребенка и измерения в нем уровня фермента пищеварительной системы – иммунореактивного трипсиногена. Данный энзим присутствует и у здоровых детей, однако у детей больных на муковисцидоз его уровень значительно выше.

Нормальные показатели иммунореактивного трипсиногена у детей:

Использованные источники: mukovistsidoz.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение ложной гинекомастии

Иммунореактивный трипсин в крови у новорожденных (тест на врожденный муковисцидоз)

Кистозный фиброз (муковисцидоз) — довольно распространённое заболевание. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его выявляют у 1 из 1500-2500 новорождённых. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее количество больных достигают зрелого возраста. В настоящее время 50% больных доживают до 25 лет. Основной метод ранней постнатальной диагностики муковисцидоза — определение концентрации трипсина в сыворотке крови новорождённых.

Референтные величины (норма) концентрации иммунореактивного трипсина в сыворотке крови

Иммунореактивный трипсин, мкг/л

Кровь из пуповины

Повышение концентрации трипсина в сыворотке крови детей в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии муковисцидоза, в связи с чем определение этого показателя считают эффективным методом скрининга. По мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы концентрация трипсина в сыворотке крови снижается.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

Использованные источники: m.ilive.com.ua

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение ложной гинекомастии

Иммунореактивный трипсин в крови

Иммунореактивный трипсин в крови – вид анализа у всех новорожденных детей для раннего выявления муковисцидоза.

Трипсин поджелудочной железы – это

пищеварительный фермент, синтезируется в неактивной форме (трипсиноген), в 12-перстной кишке (под влиянием энтеропептидазы) приобретает способность расщеплять белки на аминокислоты. Без трипсиногена и трипсина человек не способен переваривать белковую пищу.

Незначительная часть трипсина, поступая в кровь, связывается со специфическими ингибиторами (веществами, снижающими его активность) – альфа-1-антитрипсином, альфа-2-макроглобулином.

Любое заболевание, при котором нарушен отток панкреатического сока, содержащего трипсиноген, из поджелудочной железы в кишечник, приводит к повышению уровня трипсина в крови.

Трипсин в крови исследуют радиоиммунным методом, поэтому анализ называется «иммунореактивный трипсин» или IRT ( Immunoreactive Trypsinogen).

Всем новорожденным нужно проводить исследование иммунореактивного трипсина в крови, взятой из пятки между 76-92 часами жизни . Ранняя диагностика и лечение муковисцидоза улучшают качество жизни, предотвращают развитие тяжелых осложнений, добавляют годы жизни.

При первом исследовании трипсина из пятки новорожденного выявляется большое количество ложно положительных (завышенных) результатов, поэтому анализ проводится повторно на 21 день жизни .

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наиболее частое врожденное заболевание европеоидной расы. В результате мутации структур клеточных каналов, которые транспортируют хлор, натрий и воду, образуется густая слизь. Она закупоривает протоки бронхов, поджелудочной железы, печени, яичек.

Ген муковисцидоза передается из поколения в поколение, но заболевают не все.

Дефектный ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече 7 хромосомы. Известно около 1000 мутаций, но у 68% больных мутация ΔF508.

Возрастные симптомы муковисцидоза:

  • у новорожденных – мекониевая непроходимость, длительная физиологическая желтуха, недостаточный набор веса (до 1 месяца дети не достигают веса при рождении), сниженный уровень общего белка и альбумина в крови, отеки, метаболический ацидоз
  • у грудничков – отставание в физическом и психическом развитии, повышенный аппетит, жирный стул (часто обследуются на непереносимость коровьего молока, целиакию), пролапс прямой кишки
  • у дошкольников – низкий рост, барабанные пальцы, частые воспалительные заболевания дыхательных путей – синуситы, бронхиты, пневмонии, у взрослых – азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в анализе спермы, в некоторых случаях единственный признак), частый кашель, бронхоэктазы, полипы в носу

Проявления муковисцидоза

  • дыхательная система – хронические бронхиты, пневмонии, ателектазы, формирование бронхоэктазов, рвота у детей при глотании слизи, постоянный кашель, периодическое повышение температуры тела, дыхательная недостаточность и ее осложнения (пневмоторакс, кровохарканье, легочная гипертензия, легочное сердце).
  • пищеварительная система – увеличенный живот на фоне тонких конечностей (паучий живот), объемный, жирный, с неприятным запахом стул, повышенный аппетит и плохая прибавка в массе (особенно заметно при переходе с грудного кормления), дефицит витаминов А, D, E, K, микроэлементов, пролапс прямой кишки, синдром дистальной кишечной непроходимости, 10-15% рождаются с мекониальной непроходимостью
  • гепато-панкреатическая система – закупорка желчевыводящих путей с переходом в цирроз печени и портальную гипертензию, холестатическая желтуха, гастро-эзофагеальный рефлюкс, рецидивирующий панкреатит, панкреатическая недостаточность

Алгоритм диагностики муковисцидоза

  1. анализ на иммунореактивный трипсин в крови (3 день жизни)
  2. повторный анализ на иммунореактивный трипсин (21 день жизни)
  3. потовой тест
  4. ДНК-диагностика с определением мутации

Двукратное определение трипсина в крови у новорожденных позволяет выявить 95-98% больных муковисцидозом.

Анализ на иммунореактивный трипсин назначается

  • всем новорожденным детям — в программе скрининга новорожденных
  • при положительном потовом тесте с оценкой содержания хлоридов пота
  • подозрение на хроническую недостаточность функции поджелудочной железы
  • дифференциальная диагностика синдрома мальабсорбции (нарушенного всасывания в кишечнике)

При каких симптомах, стоит определять иммунореактивный трипсин в крови?

  • частые бронхиты, пневмонии
  • бронхоэктатическая болезнь
  • каловая (мекониевая) непроходимость кишечника у новорожденных
  • частый жирный стул
  • плохая прибавка в весе

Расшифровка анализа иммунореактивного трипсина в крови

  • при первом исследовании IRT

— менее 30 мг/л – результат отрицательный, повторный анализ не проводится

— более 60 мг/л – результат положительный, необходим повторный анализ

  • при втором исследовании IRT

— менее 30 мг/л – результат отрицательный, другие анализы не проводятся

— более 30 мг/л – результат положительный, нужно дополнительное обследование – потовой тест, ДНК-тестирование

Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.

Использованные источники: pro-analizy.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Лечение ложной гинекомастии

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Муковисцидоз впервые стал известен в медицинском сообществе с 1930 года, как ведущая причина смертности среди населения Кавказа. Вообще до середины 60-ых годов считалось, что это заболевание характерно для жителей Кавказских районов, но по данным статистики 1 из 25 европейцев также являются носителями гена заболевания. Всемирная Организация Здравоохранения пришла к выводу, что в странах Европейского союза имеется соотношение 1 к 2000-3000 младенцев, которые являются больными муковисцидозом.

Первое описание муковисцидоза сделала американский врач Дороти Андерсен в 1938 году, которая во время вскрытия детей, умерших в раннем детстве, обнаружила характерные изменения в легких и поджелудочной железе.

Следует отметить что, что данное наследственное заболевания не сопровождается отставаниями в развитии или умственной неполноценностью. Среди самых известных людей, у которых было данное заболевания, является знаменитый французский певец Gregory Lemarchal (1983-2007). Певец, не доживший до своего 24-летия всего 2 недели, но успевший выпустить более 5 альбомов и завоевать множество престижных музыкальных премий, покоривший своим голосом огромное количество людей. В его честь в июне 2007 года была официально зарегистрирована Ассоциация против муковисцидоза имени певца – «Association Gregory Lemarchal».

Причины муковисцидоза.

Муковисцидоз — заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, являются носителями. Данные люди не имеют признаков заболевания, но могут передавать этот ген по наследству. Американские ученные подсчитали, что в настоящее время среди населения США примерно 12 миллионов человек являются носителями. В России таких данных нет, но можно провести аналогию с американскими исследованиями и сделать вывод, что примерно каждый 9 человек является носителем данного гена, без клинических проявлений. Если два носителя КФ захотят иметь ребенка то статистически 1 из 4 возможных детей, будет иметь муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза могут варьироваться от незначительных проявлений до выраженной клинической картины. Иногда могут проявляться только несколько симптомов, через некоторое время могут проявиться и другие или усилиться уже имеющиеся.

Первое что родители могут заметить, это соленый вкус кожи, когда они целуют своего ребенка. Или длительное отсутствие дефекации у ребенка. Большинство других признаков начинают появляться значительно позже, и будут зависеть от того, как ген КФ повлияет на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную систему организма.

Скопление густого секрета в просвете бронхов

Поражение бронхолегочной системы характеризуется скоплением густой вязкой мокроты в просвете бронхов, что вызывает их рефлекторное сокращение. Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры. Инфекция также блокирует дыхательные пути, тем самым вызывая кашель. Больные с кистозным фиброзом, как правило, подвержены инфекциям, которые устойчивы ко многим известным антибиотикам, поэтому избавиться от возбудителя бывает очень сложно. В результате может развиваться пневмония или бронхоэктатическая болезнь. Очень часто инфекциям подвергаются и верхние дыхательные пути с развитием синуситов и фронтитов. Кашель, свистящее дыхание, периодическое повышение температуры, астматические приступы будут возникать практически постоянно.

В пищеварительной системе густой секрет поджелудочной железы, содержащий огромное количество ферментов, помогающих нам переваривать пищу, не попадает в тонкий кишечник, где ферменты должны активироваться. В результате в кишечнике не усваиваются белки, жиры и углеводы. Это может вызывать постоянный, жидкий стул. Обильное газообразование вследствие внутрикишечного брожения, приводящего к вздутию и болевому синдрому в животе.

Дети, рожденные с муковисцидозом, не набирают должным образом вес и плохо растут.

С возрастом патологические изменения в пищеварительной системе начинают ухудшаться, и развивается: панкреатит – состояние, при котором поджелудочная железа воспаляется, вызывая болевой синдром, заболевания печени, диабет и камни желчного пузыря.

Репродуктивная система, как мужчин, так и женщин, страдает в значительной степени. Мужчины с муковисцидозом становятся бесплодными в результате отсутствия протоков, по которым сперматозоид попадает из яичек в половой член. У женщин возникают трудности с зачатием в результате повышенной вязкости слизи в полости матки.

Возникают так же и системные изменения в организме. Вследствие повышенного выделения с потом солей из организма происходит развитие дисбаланса минерального состава жидкостей, в частности в крови. Так как выход солей из организма происходит с водой в составе пота, может развиться обезвоживание, что повлечет учащенное сердцебиение, усталость, снижение артериального давления. Нарушается минеральный обмен в костях, что приводит к остеопорозу и хрупкости костей.

Постановка диагноза муковисцидоз.

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Тест на иммунореактивный трипсин. Тест довольно точной, но используется у детей только первого месяца жизни. Методика теста позволяет определить уровень трипсина в крови ребенка, если он повышен в 5 – 10 раз, то диагноз можно предположить, но не поставить с точностью. Так как данный уровень фермента может повышаться у детей с синдромом Эдвардса, глубоко недоношенных детей и детей, которые были рождены с асфиксией в родах.

Потовый тест определяет концентрацию ионов натрия и хлора в поте человека с предполагаемым диагнозом муковисцидоз. Пилокарпин с помощью слабого тока методом ионофореза вводится в кожу исследуемого, под действием которого начинает вырабатываться пот. Его собирают и измеряют концентрацию ионов. Дети с отсутствием мутации белка, отвечающего за транспорт ионов хлора, имеют концентрацию не более 40 ммоль/л.

Важную роль в постановке диагноза играют дополнительные методы диагностических тестов. При муковисцидозе возникают патогномоничные изменения рентгенологической картины легких (деформация легочного рисунка в виде кистозных изменений бронхиального дерева, эмфизематозное расширение легочной ткани и инфильтративные изменения). При эндоскопическом исследовании бронхов определяется обильное скопления высоковязкой слизи, расширение и истончение бронхиальной стенки, уменьшения и расширение просвета, и признаки хронического бронхита. Спирографические исследования указывают на нарушения дыхания по обструктивно-рестриктивному типу. Нарушения работы поджелудочной железы будут проявляться признаками не усвоения жиров и частой рвотой. Дуоденальное зондирование с забором секрета поджелудочной железы покажет отсутствие ферментов в активной фазе.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.

Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.

Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Кислородотерапия у больного с муковисцидозом

При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Препарат Аталурен или PTC124 при муковисцидозе

PTC Therapeutics — новое низко молекулярное вещество, используемое при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена.

Препарат Аталурен или PTC124 находитя сейчас в 3 фазе клинических исследований. В 2010 году закончен набор пациентов 6 лет и старше в 48 недельное исследование, целью которого является подтверждение улучшения функции легких при его применении.
PTC Therapeutics используют при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена, имеющих нонсенс-мутации. В испытании Фазы 1 при однократном приеме препарата на здоровых добровольцах было продемонстрировано, что оно безопасно, принимается орально и хорошо переносится. Испытание Фазы 2 на пациентах МВ, проведенное в США и Израиле, продемонстрировало безопасность и улучшение биологических показателей (cff.org).

Kalydeco™ получил одобрение FDA 31 января 2012 года для людей с муковисцидозом в возрасте 6 лет и старше с G551D мутацией КФ.

Прогноз при муковисцидозе.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Использованные источники: medicalj.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Эндемический зоб это гиперфункция

  Узелковая гинекомастия

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) представляет собой наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание обусловлено системным поражением экзокринных желез, причем как слизеобразующих (респираторного тракта, кишечника, поджелудочной железы), так и серозных (слюнных, потовых, слезных).

Типичной чертой муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез, что применительно к бронхолегочной системе обусловливает резкое нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости.

До недавнего времени существовало представление о том, что муковисцидоз является почти исключительно педиатрической проблемой, поскольку больные, как правило, погибали в раннем детстве и крайне редко доживали до подросткового и тем более взрослого возраста. Случаи муковисцидоза у взрослых рассматривались как редчайшая казуистика. В последние годы положение существенно изменилось. Так, благодаря совершенствованию методов лечения число больных муковисцидозом, доживающих до 20 лет и более, весьма существенно увеличилось. С другой стороны, широкое применение современных диагностических методов, в частности так называемого потового теста, позволило распознавать относительно благоприятно протекающие, стертые формы заболевания у взрослых. Возникла не лишенная оснований точка зрения, в соответствии с которой стертые и в большинстве случаев не-диагностируемые формы рассматриваемого заболевания лежат в основе обструктивных бронхитов и другой хронической бронхолегочной патологии у значительного числа больных. Частота муковисцидоза среди живых новорожденных колеблется от 1 : 8000 до 1 : 559.

По представлениям большинства исследователей, муковисцидоз представляет собой заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

В последние годы благодаря успехам молекулярной генетики при клонировании последовательностей ДНК установлена локализация мутантного гена в длинном плече 7-й хромосомы.

Инфекционный процесс в бронхиальном дереве играет значительную роль в развитии муковисцидоза. Это связано не только с нарушением дренажно-очистительной функции воздухоносных путей, но и с существенным снижением иммунитета. Преобладающей флорой в бронхиальном содержимом являются синегнойная палочка, золотистый стафилококк и гемофильная палочка, чаще в ассоциации. Хроническая синегнойная инфекция обусловливает изменения иммунной системы.

Главным морфологическим симптомом муковисцидоза является обнаружение тягучего вязкого секрета в просветах бронхов и в выводных протоках слизистых желез. Иногда на месте желез развиваются кисты. При вскрытии большинства погибших от муковисцидоза лиц наблюдаются массивный гнойный бронхит, массивные сливные пневмонии.

Клинические признаки поражения легких при муковисцидозе чаще всего возникают на первом году жизни ребенка. Клиническая картина муковисцидоза достаточно разнообразна. Больных беспокоят кашель с вязкой, трудно отхаркиваемой мокротой, кровохарканье. В большинстве случаев появляется жалоба на одышку при умеренных физических нагрузках, а иногда даже в покое. Во многих случаях уже с первого года жизни наблюдаются нарушения пищеварения, плохая переносимость жиров, боли в животе. Дети, как правило, плохо прибавляют в весе. Иногда наблюдается выпадение прямой кишки.

Рентгенологическая картина муковисцидоза во многом зависит от тяжести и фазы течения заболевания, а также от возраста больных. Типичным считается распространенное усиление легочного рисунка. Легочный рисунок представляется тяжистым или сетчатым. В большинстве же случаев те и другие изменения сочетаются. Корни легких, как правило, выглядят расширенными. В ряде случаев наблюдается картина дольковых, субсегментарных или даже сегментарных ателектазов (спадений легочной ткани). В случае повышения воздушности легких отмечается повышение прозрачности легочных полей преимущественно в верхних отделах, реже — низкое стояние и недостаточная подвижность диафрагмы.

В период обострений интерстициальные изменения легочного рисунка нарастают, нередко появляется сегментарная или полисегментарная пневмония.

При бронхоскопическом исследовании констатируется диффузный гнойный эндобронхит. Секрет отличается вязкостью и с трудом аспирируется из трахеобронхиального дерева.

Раннее начало легочных проявлений наряду с замедленным физическим развитием, частыми поносами, непереносимостью жирной пищи считаются достаточно характерными клиническими признаками муковисцидоза. Определенное диагностическое значение имеет и тщательное выявление семейного анамнеза (в частности, наличие среди родственников, болевших или погибших в раннем детстве от непроходимости кишечника или упорных поносов, а также от заболеваний органов дыхания (пневмоний) или же от лихорадки неясного происхождения).

Чрезвычайно большое, если не решающее значение в диагностике муковисцидоза имеет исследование пота («потовая проба»).

Заболевание течет с периодическими обострениями воспалительного процесса в бронхолегочной системе. Для детей характерно непрерывно рецидивирующее (с периодическими обострениями) течение процесса. Распространенность патологического процесса в легких, стойкая нехватка кислорода создают условия для повышения давления в легочной артерии. Признаки легочного сердца нередко обнаруживаются у детей раннего возраста.

Из осложнений муковисцидоза со стороны дыхательной системы следует упомянуть спонтанный пневмоторакс. При формировании клапанного пневмоторакса это осложнение может угрожать жизни, особенно при выраженной дыхательной недостаточности. Осложнение можно распознать по внезапному возникновению боли в груди, появлению или резкому усилению одышки, а также по характерным объективным и рентгенологическим симптомам.

У детей, страдающих муковисцидозом, отмечается задержка полового развития. У взрослых мужчин отмечаются снижение половой функции и во многих случаях стерильность, связанная с нарушением подвижности сперматозоидов.

Лечение муковисцидоза направлено на подавление инфекционного процесса в бронхолегочной системе, улучшение бронхиальной проходимости. Оно включает коррекцию недостаточности поджелудочной железы и диетотерапию у больных со смешанной формой заболевания.

Особое место при лечении больных муковисцидозом занимает антибиотикотерапия. Антибиотики назначаются в периоде обострения воспалительного процесса в бронхолегочной системе. В связи с частыми обострениями, а нередко с непрерывно рецидивирующим (с периодическими обострениями) течением заболевания курсы антибиотиков, как правило, длительные и повторные.

При лечении муковисцидоза обычно используются антибиотики широкого спектра действия (аминогликозиды, карбенициллин, цефалоспорины III и IV поколений, хинолоны).

Нарушения бронхиальной проходимости у больных муковисцидозом зависят от скопления в воздухопроводящих путях вязкой мокроты, эвакуировать которую не в состоянии ни деятельность реснитчатого эпителия, ни кашлевой механизм. Благоприятное терапевтическое действие оказывают аэрозольные ингаляции современных муколитиков, т. е. препаратов, разжижающих мокроту (ацетилцистеина и его аналогов, мукосольвина, мукомиста). Определенную пользу приносят и ультразвуковые ингаляции 3%-ного раствора поваренной соли. Большое значение, особенно в случае среднетяжелых и тяжелых форм заболевания, имеют лечебные (санационные) бронхоскопии. При проведении бронхоскопий широко осуществляется введение в бронхиальное дерево муколитических препаратов, антибиотиков. В последние годы используется также бронхоальвеолярный лаваж. Существенную роль в улучшении бронхиальной проходимости играют вибромассаж и лечебная физкультура.

Диетотерапия у больных со смешанной формой заболевания предусматривает некоторое ограничение жиров с одновременным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 3—5 г на 1 кг массы тела в сутки, увеличение калорийности пищи. Недостаточность функции поджелудочной железы является показанием к заместительной терапии (панкреатин, панзинорм-форте, фестал, креон).

Чрезвычайно важной представляется проблема раннего выявления муковисцидоза. Раннее выявление больных и организация специального и систематического наблюдения позволяют значительно улучшить прогноз заболевания. Очевидно, обоснованно введение массового скрининга на муковисцидоз новорожденных и детей раннего возраста.

Применяющееся в некоторых городах нашей страны, в ряде зарубежных стран исследование новорожденных на носительство гена муковисцидоза позволяет с первых дней жизни установить диагноз и рано начать адекватное лечение.

Специальное внимание уделяется возможности пренатальной диагностики патологии. Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности может предотвратить рождение больных детей.

Прогноз при муковисцидозе остается весьма серьезным. Он считается более благоприятным в случаях позднего появления признаков заболевания и при стертых, благоприятно протекающих формах. Раннее установление диагноза и своевременно начатое комплексное лечение во многих случаях позволяют предупредить быстрое прогрессирование болезни и весьма существенно продлить жизнь.

Иммунореактивный трипсин в крови у новорождённых (тест на врождённый муковисцидоз)

Кистозный фиброз (муковисцидоз) — довольно распространённое заболевание. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его выявляют у 1 из 1500-2500 новорождённых. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее количество больных достигают зрелого возраста. В настоящее время 50% больных доживают до 25 лет. Основной метод ранней постнатальной диагностики муковис-цидоза — определение концентрации трипсина в сыворотке крови новорождённых. Референтные величины иммунореактивного трипсина (IRT) в сыворотке крови приведены в табл.

Таблица Референтные величины концентрации иммунореактивного трипсина в сыворотке крови

Повышение концентрации трипсина в сыворотке крови детей в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии муковисци-доза, в связи с чем определение этого показателя считают эффективным методом скрининга. По мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы концентрация трипсина в сыворотке крови снижается.

Использованные источники: medn.ru