Кретинизм болезнь гормон

Виды, причины, симптомы и диагностика кретинизма

Как часто, устав человеку объяснять какие-то очевидные вещи, мы обзываем его кретином! При этом важно понимать, что у этого понятия есть несколько значений: есть заболевание кретинизм, а есть кретинизм, оказывающийся, по сути, обозначением крайней степени тупости в какой-либо узкой сфере деятельности человека (типичным примером является топографический кретинизм).

Болезнь или нарушение?

Кретинизм как болезнь является заболеванием эндокринной системы, развивающимся вследствие нарушения функций щитовидной железы. Главное проявление — задержка интеллектуального, физического и психического развития. Симптомы заболевания начинают проявляться ещё в раннем детстве, оставаясь неизменными в течение всей недолгой жизни.

При этой болезни у взрослых сразу бросается в глаза внешний вид человека, а вот детский кретинизм (гипотиреоз) проявляется в невозможности обучаться, в плохой речи либо даже в её отсутствии. Эти дети ленивы, очень апатичны. Сегодня установлена теснейшая взаимосвязь между дефицитом йода (основной причины гипотиреоза) и развитием уровня интеллекта. В местностях с нехваткой йода жителей, обладающих низким интеллектом, на 14% больше.

Без своевременного лечения симптоматика быстро нарастает. Поэтому кретины обычно живут не больше 40 лет.

Различают два вида этого заболевания: кретинизм эндемический, а также спорадический. Помимо этого, существуют другие виды, не считающиеся заболеванием: типографический, профессиональный, географический кретинизм…

  • Спорадический кретинизм. Чаще всего такой кретинизм возникает как форма врождённого гипотиреоза, но иногда он развивается в процессе последующего роста ребёнка. Его причины обычно связывают с нарушениями развития эмбриона, вызывающими сбой работы эндокринной системы. Последней стадией гипотиреоза является микседема (или взрослый кретинизм). Также у взрослого может быть вторичная микседема, вызванная поражением гипоталамуса либо гипофиза. Есть явная связь между выраженностью физиологических дефектов и тяжестью изменений психики при спорадическом кретинизме. А вот при эндемическом кретинизме подобная связь не так выражена;
  • Эндемический кретинизм. Это целый комплекс психофизических патологий, развивающихся у жителей местностей с малым количеством йода (обычно это гористые местности). Этот вид заболевания часто сопровождается зобом и глухонемотой, чаще всего развиваясь в начале жизни ребёнка. Но далеко не все больные, страдающие от эндемического зоба в таких местностях, имеют кретинизм. Иногда эндемия кретинизма возникает там, где нет выраженной нехватки йода. А последние исследования не исключают даже факт заражения этим заболеванием.

Если кретинизм как заболевание имеет две чётко выраженные формы, то кретинизм как особенность развития отдельных областей головного мозга отличается многообразием видов. Однако кретинизм как болезнь к таким нарушениям совсем не относится.

Один человек не может сопоставить географическую карту с реальным местом (т.н. топографический кретинизм), другой, невзирая на наличие институтского образования, никак не усвоит, какие же знаки препинания надо ставить (т.н. типографический кретинизм), а у третьего наблюдается профессиональный кретинизм… Наиболее известно такое явление, как пространственный или топографический кретинизм.

  • Топографический кретинизм (либо же пространственное слабоумие). Не медицинский термин, а невозможность человека ориентироваться в незнакомой ему местности. К этому приводят функциональные особенности деятельности мозга, при которых некоторые люди испытывают сложности с ориентированием на местности. Это отнюдь не болезнь, а некая психологическая особенность, свойственная обычно женщинам. У мужчин, а также у левшей, обычно правое полушарие, отвечающее за восприятие пространства, развито намного лучше. Однако «переученные левши» тоже могут иметь плохую пространственную ориентировку, поскольку их полушария могут сбоить.

Хронический недосып усугубляет проявления топографического кретинизма вследствие нарушения кровоснабжения мозга, ухудшения зрительной памяти. Географическому кретинизму также способствуют лень, рассеянность. Такое нарушение может даже быть наследственным. Чтобы уменьшить его выраженность, надо усиливать зрительную память, а также пространственное мышление.

Причины

Основной причиной, по которой у человека возникает кретинизм, считается нехватка специфических гормонов щитовидной железы. Это нарушение эндокринной системы развивается под влиянием различных факторов:

  • недоразвитие у эмбриона щитовидной железы, её неверное месторасположение либо отсутствие вообще;
  • недостаток у беременной женщины специфических гормонов, либо нехватка их у младенца;
  • терапия беременных женщин радиоактивным йодом;

Расположение щитовидной железы

дефицит селена, йода;

  • аутоиммунный тиреоидит;
  • нарушения работы гипофиза;
  • генетические нарушения (реакция тиреотропного гормона);
  • близкородственные браки;
  • терапия литием и другими химическими элементами.
  • Иногда причиной этого заболевания становится йодистая недостаточность определённого района проживания. В таких случаях диагностируют эндемический кретинизм. Как бы то ни было, кретинизм имеет неизменные симптомы, вне зависимости от причин его возникновения.

    Симптоматика

    • Отставание или нарушение физического развития. Замедленный рост или смена зубов, замедленный рост тела (т.н. карликовость). Непропорциональное, негармоничное телосложение (очень большая голова при коротких конечностях). Долгое незаращение родничков на черепе, деформация черепа с утолщением костей, резко выступающие скулы. Иногда бывает деформация суставов или костей конечностей, также возможен выраженный сколиоз;
    • Лицо. Оно имеет грубые характерные черты, обусловленные отёчностью мягких тканей — «квадратный» нос с сильно запавшей спинкой, глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза), открытый слюнявый рот с языком, вываленным наружу. Мимика очень бедная, а выражение лица равнодушное, тупое;
    • Другие внешние признаки. Нарушения слуха и речи (вплоть до глухонемоты). Недоразвитие вторичных половых признаков. Кожа грубая, толстая, очень бледная, встречаются пигментные пятна, обычно наблюдаются отёки. Уже после двадцати лет кожа становится морщинистой и дряблой. Волосы на голове тёмные и редкие, ногти ломкие, а потливость снижена;

    Разные проявления кретинизма

    Клинические симптомы. Замедление процессов и рефлексов мышления, брадикардия, низкое артериальное давление. Внутренние органы значительно уменьшены в размерах. Неполадки в работе желудочно-кишечного тракта, микседема, иногда присутствуют симптомы ВСД. Нарушена функция половых желез. Наличие зоба случается, но оно не обязательно. Редко случаются микседематозные отёки (т.н. микседематозный кретинизм);

  • Нарушения поведения, развития психики, интеллекта (до идиотии). Кретины вялы, медлительны, сонливы. По своему отношению к другим — обычно недоверчивы, недружелюбны. Они легко поддаются внушению, любят ласку, но эмоционально неустойчивы. Если впадают в сильный гнев, то могут быть даже опасны, но вспышки аффекта бывают редко, они быстро истощаются;
  • Кретинизм повышает склонность к суицидам и депрессивным состояниям, помимо этого высок риск развития психозов и шизофрении. При взрослении отмечаются признаки быстрого раннего старения всего организма. Больные часто страдают ожирением. У больных крайне высокая потребность в тепле, поэтому они много времени проводят в кровати. Есть случаи злоупотребления наркотиками и алкогольными напитками. Кругозор таких людей очень узок, чаще всего он сводится к элементарным потребностям.

    Диагностирование

    В младенческом возрасте диагноз поставить сложно. Врождённую нехватку гормонов щитовидной железы может выявить лишь специфическое обследование, которое проводят на первой неделе после рождения. Подтверждением наличия этого заболевания оказывается высокий уровень гормонов гипофиза в крови у младенца. Диагностика этого заболевания у детей постарше основывается на различных клинических, лабораторных и рентгенологических анализах.

    Клиническая диагностика: внешние признаки заболевания могут возникнуть уже в начале жизни, но чаще всего кретинизм подтверждается в 5-6 лет. Особое внимание при диагностике младенцев следует обратить на вялое сосание груди и постоянную сонливость. Для такого ребёнка характерно тупое «лунообразное лицо». Часто встречается косоглазие. Бывает полная потеря либо выраженные нарушения слуха и обоняния. Ребёнок сильно отстаёт от своих сверстников по развитию интеллекта, почти не растёт, говорить первые слова начинает трудно, очень поздно. В тяжёлых случаях ребёнок издаёт лишь нечленораздельные звуки.

    Если кретинизм проявился у ребёнка старше 3-4 лет, то тяжёлых отклонений в психике не возникнет, но уровень интеллекта будет снижен, а способность к обучению значительно ослаблена. При диагностике надо чётко дифференцировать это заболевание от Гаргоилизма (болезни Пфаундлера — Гурлер), синдрома Дауна, некоторых других заболеваний.

    Сегодня кретинизм встречается нечасто, поскольку в роддомах уже на первой неделе жизни всем детям проводят клинический анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Подобная диагностика гипотиреоза способствует своевременной терапии, что позволяет каждому ребёнку развиваться адекватно.

    Использованные источники: odepressii.ru

    ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

      Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

      Уз признаки гинекомастия

    Как проводится ранняя диагностика и лечение кретинизма

    Кретинизм – это заболевание, связанное с нарушением функционирования щитовидной железы, приводящее к задержке умственного и физического развития человека. Патология характеризуется острым недостатком тиреоидных гормонов в пренатальный период и в раннем возрасте.

    Заболевание разделяют на два вида:

    • Эндемический кретинизм – распространен в районах с хроническим дефицитом йода. Отсутствие этого микроэлемента способствует рождению большого количества детей с рассматриваемым диагнозом. Часто его сопровождает зоб – разрастание ткани щитовидной железы. Врожденная аномалия характерна для горной местности, где жители страдают от отсутствия в пище йода и селена.
    • Спорадический кретинизм – возникает как врожденное заболевание, вызванное наследственным дефектом синтеза тиреоидных гормонов. Патология не связано с экологической обстановкой региона.

    Проявление кретинизма в раннем возрасте

    Эндокринное расстройство является формой врожденного гипотериоза. Заболевание встречается в 1 из 4000 случаев рождения, девочки более подвержены недугу. Диагностика врожденного кретинизма по анализу крови на гормоны может проводиться на первой неделе жизни. Проявление симптомов становится заметно к 3-4 месяцам:

    • ребенок начинает заметно отставать в росте;
    • проявлять вялость и сонливость;
    • слабо сосет грудь;
    • кожа долгое время имеет желтый оттенок;
    • родничок долго не зарастает;
    • младенец часто страдает от запоров.

    Страдают кретинизмом дети, у которых недостаточное количество гормонов тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Легкая форма заболевания протекает без явных признаков до 3-5 лет. Врожденный гипотериоз приводит к позднему прорезыванию зубов, нарушению слуха и обоняния. Язык увеличивается в размерах и не помещается во рту. Речь развивается медленно, умственное развитие заторможено. Ребенок начинает ходить только к 4-5 годам.

    При тяжелых костных деформациях и мышечной слабости дети передвигаются ползком. В подростковом возрасте заметно отставание в половом созревании, у девочек поздно начинается менструация. Диагностировать кретинизм у детей достаточно сложно из-за схожести симптомов с другими заболеваниями. Установить аномальное развитие щитовидной железы можно благодаря ее исследованию, измерению уровня тироксина, проведению рентгенограммы ног ребенка.

    Чернокожие младенцы чаще остальных детей рождаются с кретинизмом, на них приходится треть всех заболевших.

    Особенности кретинизма у взрослых

    В отличие от врожденного гипотериоза, который связан с проблемами внутриутробного развития плода, приобретенная форма характерна для зрелого возраста. Она возникает на фоне воспалительных процессов или частичного удаления щитовидки, а также хронического дефицита йода. Проявлением гипотериоза у взрослых становится микседема, приводящая к отечности, снижению скорости метаболизма, ухудшению кровообращения. Развитие патологии вызывает потерю навыков, ограниченность интересов, быструю утомляемость.

    Кретинизм у взрослых имеет большой перечень проявлений:

    • умственная отсталость различной степени;
    • диспропорции тела и черепа;
    • конечности укорочены, суставы утолщены, стопы вывернуты внутрь;
    • речь нарушена, может развиться глухота;
    • больной апатичен, испытывает зябкость;
    • половые органы женщин и мужчин недоразвиты;
    • кретины скрытны и раздражительны, плохо контактируют с окружающими.

    Гипотериоз приводит к необратимым негативным изменениям в организме. От снижения выработки гормонов щитовидки страдают все системы и органы.

    Этиология и патогенез болезни

    Определить, что это такое кретинизм можно, выявив его этиологический фактор. Основной причиной, провоцирующей патологию физического и психического развития, является нехватка гормонов щитовидной железы. Гипофункция органа обусловлена дефицитом йода в организме беременной женщины. Кроме основного фактора можно выделить и другие причины:

    • Аномальное развитие щитовидной железы в эмбриональный период – отсутствие, недоразвитость, неправильное размещение. Причиной патологии является нехватка йода или терапия тиреостатическими препаратами во время вынашивания ребенка.
    • Эндемический зоб, перенесенный женщиной в процессе беременности.

    • Наследственные факторы, генетическая предрасположенность к гипофункции щитовидки.
    • Потеря способности трансформировать йод в активную форму.
    • Аутоиммунное хроническое воспаление.
    • Употребление будущей матерью препаратов радиоактивного йода.
    • Последствия оперативного вмешательства.
    • Родителями ребенка являются близкие родственники.
    • Прием некоторых лекарственных средств.
    • Гипоплазия щитовидной железы.

    Симптоматика

    Для кретинизма характерно нарушение роста, особенно при отсутствии зоба. Взрослый человек достигает примерно 120 см, при этом его тело развивается непропорционально.

    Патология наделяет людей типичными чертами лица:

    • широкий и плоский нос;
    • далеко расположенные узкие глаза;
    • приоткрытый рот, высунутый язык;
    • морщинистый лоб;
    • одутловатость.

    Характерные для кретинизма симптомы начинают развиваться в первые месяцы жизни новорожденного. Он не проявляет активности, вяло сосет молоко, не реагирует на раздражители. Родителей должно насторожить долгое зарастание родничка и желтый цвет кожи. С возрастом заметно отставание в интеллектуальном развитии, задержка речи. Проявлением тяжелой формы становится идиотия, невозможность самостоятельного обслуживания.

    Основные симптомы болезни аналогичны для всех типов кретинизма:

    • задержка умственного и физического развития;
    • грубая толстая кожа;
    • неполноценное развитие вторичных половых признаков;
    • нарушение пропорций тела и головы (только четверть больных сложены нормально);
    • суставы конечностей и позвоночника имеют ограниченную подвижность;
    • волос мало, они имеют жесткую структуру и темный цвет;
    • при большом размере головы присутствует микроцефалия;
    • нарушение походки;
    • различная степень патологии органов слуха и речи;
    • люди с кретинизмом равнодушные и депрессивные, но положительно реагируют на ласку.

    Диагностика

    Эффективность лечения кретинизма и других форм гипотериоза зависит от времени постановки диагноза. Чем раньше заболевание выявлено, тем больше шансов на благоприятный результат. Упущенное время приводит к необратимым изменениям в скелете, психике, строении органов. Поэтому диагностике отведена значимая роль. При подозрениях на развивающийся кретинизм проводится тест-скрининг.

    Его назначают новорожденным в первые 72 часа жизни. Кровь берется из пятки, проводится анализ, дающий информацию о генетических нарушениях развития. Не менее важен анализ работоспособности щитовидной железы ребенка, она определяется уровнем тиреоидных гормонов. Проведение общего исследования крови помогает дополнить клиническую картину.

    Ультразвуковая диагностика железы дает ценную информацию о расположении, форме и размере органа. Исследование позволяет обнаружить изменения структуры, врожденные дефекты щитовидки. При сомнениях в определении кретинизма проводится рентгенография. С ее помощью изучается состояние костей, если отвердение не достигло нормы, то диагноз подтверждается.

    Лечение

    Болезнь вызвана нарушением функционирования щитовидной железы, поэтому основное лечение назначает эндокринолог. Но для установки точного диагноза необходима консультация невропатолога, ортопеда, педиатра (для детей) или терапевта (для взрослых), психиатра. Основой лечения является замещающая терапия. Недостаток синтезируемых гормонов восполняется препаратами «Левотироксин» и «Трийодтиронин». Эти таблетки относятся к тиреодным гормонам. Составы принимают в течение всей жизни. Дозировку врач назначает лично пациенту, учитывая его вес, возраст и другие факторы.

    Бессистемный прием препаратов и самовольное изменение дозировки снижает эффективность лечения. Уменьшенная доза не дает необходимого терапевтического воздействия, в увеличение приводит к негативным проявлениям:

    • беспокойство;
    • ускоренный рост;
    • нарушение сна;
    • учащенное сердцебиение.

    Назначение гормональных препаратов в первый месяц жизни ребенка позволяет добиться нормализации физических показателей роста и развития. Первоначальная доза с возрастом увеличивается, врач постепенно увеличивает одноразовую дозу лекарства. Кроме заменителей гормонов курс терапии включает прием витамина A и B12, улучшающих состояние кожи. Длительное употребление «Пирацетама» улучшает память и работу мозга. Параллельно принимаются составы, содержащие йод. Большое значение придается соблюдению сбалансированной диеты. Врач осуществляет контроль лечения путем периодической проверки уровня тироксина в крови. Также наблюдается физическое состояние больного, его активность и интеллектуальное развитие.

    Дети, проходящие лечение от кретинизма, должны посещать специальные учебные заведения. Выбор будущей профессии должен учитывать физические и психические особенности подростка.

    Профилактика

    В странах и регионах, где традиционно наблюдается недостаток йода у местного населения, необходима разъяснительная работа о важности приема элемента и последствиях его дефицита.

    Доступным и эффективным решением станет употребление йодированной соли. В рационе питания беременной женщины на протяжении всех трех триместров должны присутствовать йодосодержащие продукты. Они обеспечат организм элементом, необходимым для нормального функционирования щитовидной железы. Снизить вероятность развития кретинизма у будущего ребенка позволит употребление продуктов с высоким содержанием йода:

    • печень трески;
    • морепродукты и морская рыба (лосось, камбала, сельдь);
    • фейхоа;
    • ламинария;
    • молочные продукты;
    • шампиньоны.

    Прием Йодомарина является эффективной профилактикой патологий, связанных с дефицитом йода в организме.

    В профилактических целях детям назначается препарат, содержащий йод и витамин D. Такая терапия укрепит костную ткань и исключит появление рахита. Грудное вскармливание очень полезно для детей, оно обеспечивает их несформировавшийся организм необходимыми питательными веществами и гормонами.

    Патология щитовидки не является препятствием для зачатия и рождения ребенка. Но будущая мама должна получить консультацию эндокринолога и в течение всего срока беременности наблюдаться у врача.

    Использованные источники: ogormone.ru

    ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

      Эндемический зоб это гиперфункция

      Гинекомастия виды

    Кретинизм — что это такое, причины и лечение

    Кретинизм, согласно классификации Всемирной Организации Здравоохранения, является одним из вариантов проявления гипотиреоза.

    Фактически же – это заболевание эндокринной системы, при котором щитовидная железа производит чрезмерно малое количество тироксина (и других гормонов тироидной группы).

    А он отвечает за межклеточные обменные процессы, а вместе с этим регулирует работу сердца, репродуктивной системы у женщин, стимулирует усваивание белка (для наращивания мышечной массы).

    Его нехватка крайне негативно сказывается на работе большинства физиологических систем человека, что выливается в комплексную задержку умственного и физического развития. Из-за чего возникает кретинизм? Какие симптомы могут указывать на раннюю стадию заболевания? Какие методы использует традиционная медицина для лечения этой болезни?

    Что такое кретинизм?

    Кретинизмом страдают дети у которых недостаточно гормонов щитовидной железы. По большей части ученые до сих пор не установили точные причины возникновения кретинизма. Факторов, стимулирующих развитие заболевания – множество. Было лишь установлена прямая зависимость, что вероятность возникновения болезни растет в разы, если в пище и воде, употребляемой человеком, имеется нехватка йода и селена.

    Именно по этой причине в некоторых регионах РФ (близких к урановым рудникам) внедряется программа по йодированию соли, реализуемой на потребительском рынке.

    Это одно из простейших, но в то же время эффективных методов профилактики болезни.

    К сожалению, от генетического фактора это не защищает. А согласно статистике, именно у детей кретинизм чаще всего выявляют ещё в младенческом возрасте.

    Стоит также упомянуть, что ещё в начале 20-го столетия кретинизм считался чуть ли не смертным приговором, так как действенных методов лечения на тот момент попросту не существовало. Сегодня медицина позволяет на ранней стадии диагностировать болезнь, когда отклонение в синтезе гормонов тироидной группы ещё незначительно. Та самая заместительная терапия позволяет восстановить на нормальном уровне концентрацию хотя бы тироксина.

    Что представляет собой кретинизм? Это частичная или полная дисфункция щитовидной железы. А она, в свою очередь, отвечает за выработку гормонов, принимающих участие в метаболизме, в формировании иммунитета и множестве других биологических процессов.

    Кретинизм принято условно разделять на:

    • эндемический (обусловленный банальной нехваткой йода в заданной местности);
    • спорадический (развивается индивидуально, независимо от внешних факторов).

    Особенно опасна врожденная форма кретинизма, так как при несвоевременном диагностировании заболевания есть высокая вероятность смерти малыша. Ведь при дисфункции щитовидной железы его организм попросту не усваивает полноценно белки, углеводы и жиры, поступающие вместе с материнским молоком.

    Причины

    Точную этиологию возникновения кретинизма пока что установить не удалось. Врачи уверяют, что основными провоцирующими факторами болезни являются:

    • наследственность;
    • патологические нарушения в развитии щитовидной железы в эмбриональном периоде;
    • врожденный атиреоз (отсутствие железы);
    • проведенные ранее операции по частичному или полному удалению щитовидной железы;
    • гипоплазия;
    • эндемический зоб, возникший в период беременности;
    • неустановленная эктопия щитовидной железы;
    • хронический дефицит йода и селена в организме.

    Однако известны случаи, когда кретинизм развивался без каких-либо провоцирующих факторов у абсолютно здорового человека. Также ученые установили, что вероятность возникновения данного заболевания у ребенка, возникшего на фоне половых связей между близкими родственниками, будет в разы выше. Все это наталкивает на ту мысль, что по большей части кретинизм связан с генетикой. Однако гены, отвечающих за него, пока что не установлены.

    Недостаточность функции щитовидной железы у детей может привести к серьезным последствиям для здоровья. Гипотиреоз у детей — симптомы, диагностика и методы лечения.

    Общие рекомендации о том, как похудеть при гипотиреозе, вы можете почитать по ссылке.

    Симптомы и методы лечения гипотиреоза у детей описаны в данной теме.

    Симптомы

    Сразу необходимо уточнить, что симптоматика кретинизма у разных больных может кардинально различаться. Связано это и с возрастом, и с полом, и с индивидуальной физиологией организма. Но чаще всего на болезнь указывают следующие симптомы:

    • комплексная физическая недоразвитость;
    • длительный период зарастания черепных родничков (у детей грудного возраста);
    • непропорционально большой язык (порой он не помещается во рту и даже во сне выходит за границу губ);
    • непропорциональное строение тела и скелета (например, длинные ноги и короткие руки, широкое туловище);
    • грубая кожа (почти в 1,5 раза толще, нежели у здорового человека);
    • отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие волос на теле, слишком высокая тональность голоса);
    • малый рост (среди больных кретинизмом много карликов);
    • комплексные психологические расстройства, задержка умственного развития;
    • слишком позднее появление зубов или их смена (с молочных на постоянные);
    • увеличенный размер щитовидной железы, заметно выступающей на горле;
    • недоразвитость внутренних органов (часто они имеют малый размер).

    Нередко кретинизм ещё проявляется особыми чертами лица: постоянно приоткрытый рот, большое расстояние между глазами, плоский, но в то же время широкий нос. Вместе с этим реакция слуховых и зрительных рецепторов заметно заторможенная.

    Ребенок с умственной отсталостью

    Недостаток каких гормонов вызывает кретинизм?

    При анализе в период кретинизма в крови обнаруживается чрезмерно заниженная концентрация следующих гормонов:

    • ТТГ (тиреотропный гормон);
    • Т4 (тироксин).

    Ввиду снижения концентрации тироксина, в крови также падает уровень трийодтиронина (Т3), который возникает на фоне распада Т4 в клетках печени.

    Лишь 10% от его общего объема вырабатывается в щитовидной железе.

    При этом следует учитывать, что тиреотропный гормон с тироксином являются антагонистами друг друга. То есть, уровень ТТГ должен повышаться, когда концентрация Т4 (и производного Т3) – снижается. Но при кретинизме их количество на единицу крови падает до той отметки, когда большинство обменных межклеточных процессов, а вместе с этим и выделение чистой энергии (в этой функции непосредственное участие как раз принимает ТТГ), нарушаются.

    При анализе на гормоны щитовидной железы в результатах также может указываться пункт «ТПО». Речь идет о тиреопероксидазе, которая также вырабатывается щитовидной железой. Однако в отличие от Т4 и ТТГ – это фермент, который принимает участие в трансформации Т4 в Т3.

    Диагностика

    Диагностика в младенческом возрасте подразумевает подробное лабораторное исследование крови на определение концентрации гормонов.

    Один из основных факторов, указывающих на кретинизм – это чрезмерно высокая концентрация гормонов гипофиза.

    При выявлении такой этиологии малыша направляют на детальное обследование к эндокринологу. Тот подтверждает или опровергает факт наличия болезни основываясь на комплексной диагностике (включает в себя рентгенологическое обследование, клинические и лабораторные исследования).

    Стоит учитывать, что гормоны щитовидки начинают вырабатываться только с 10-12 недели жизни малыша, поэтому до этого момента диагностика направлена лишь на обнаружение факторов, которые могут предрасполагать к заболеванию. А вот позже болезнь обнаруживают при определении статуса ТТГ, Т4, Т3, неонатальных антитиреоидных и материнских антител – они напрямую зависят от функциональности щитовидной железы.

    В возрасте 3-4 лет диагностика также дополняется оценкой умственного развития. При этом важным моментом является дифференциальная диагностика, в частности, исключение болезни Пфаундлера — Гурлер (симптоматика схожая, этиология кардинально отличается). Как правило, если болезнь возникла в этом возрасте, то психологические отклонения в развитии будут незначительными, но ребенок в будущем все равно будет умственно отставать от сверстников (в период обучения в школе это уже более заметно).

    В более старшем возрасте диагностика проводится комплексно. Изучается не только биохимический состав крови, но и нарушения обменных процессов в костной ткани, реакция рецепторов (зрительных, слуховых, вкусовых). Также проводятся исследования иммунного статуса, так как нередко дисфункция щитовидной железы сказывается и на работе лимфатической системы.

    Лечение и профилактика

    На текущий момент единственный возможный вариант лечения кретинизма – это заместительная терапия.

    То есть, прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы (чаще всего – только тироксина) в малых дозах на протяжении всей жизни.

    При раннем обнаружении заболевания такая мера позволяет не допустить каких-либо отклонений в развитии ребенка (как в умственном, так и в физическом плане).

    Вместе с этим больным показано принимать (или контролировать с помощью специализированной диеты) витамины А и B12 – они также связаны с межклеточным метаболизмом, принимают участие в нормальном развитии печени, почек. На усмотрение врача больному также назначают препараты, нормализующие работу головного мозга, сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта (Церебролизин, Энцефабол, Пирацетам, Пантогам). Но самое главное – это прием гормона, причем дозировка для каждого пациента определяется индивидуально. Её снижение приведет к обострению кретинизма, завышение – к тиреотоксикозу.

    Однако всегда остается немалая вероятность того, что у больного возникнет устойчивое снижение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы. К сожалению, исход в данном случае будет неблагоприятным. И длительный прием синтетических гормонов может спровоцировать рак щитовидки – следует учитывать эти факторы и как можно чаще консультироваться у врача (рекомендуется 2 раза в год проходить комплексное обследование).

    А вот основа профилактики кретинизма заключается:

    • в ранней диагностики болезни у детей грудного возраста;
    • в обогащении витаминами и микроэлементами женщин в период беременности;
    • в общей «продуктовая» профилактика всех без исключений в регионах, предрасположенных к кретинизму (где в воздухе, почве, воде – низкий уровень йода и селена).

    Дефицит тиреоидных гормонов приводит к такому состоянию как гипотиреоз, признаки которого не должны оставаться незамеченными.

    О субклиническом гипотиреозе вы можете почитать в данной статье.

    И хоть болезнь досконально ещё не изучена, на сегодняшний день летальных исходов из-за ней практически не бывает.

    И все это – благодаря развитию медицины и наличия возможности ранней диагностики кретинизма, в том числе в первые дни жизни ребенка. По факту, даже если заболевание будет подтверждено, то выполняя все врачебные рекомендации можно избавиться от любых его проявлений. Ребенок при этом будет развиваться наравне со сверстниками или с минимальными отклонениями, не влияющих на качество его жизни.

    Использованные источники: gormonexpert.ru

    СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

      Лечение гинекомастии у мужчин медикаментозно

      Муковисцидоз больница

    Кретинизм

    Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

    Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

    Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

    Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

    Причины кретинизма

    • дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
    • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
    • эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
    • врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
    • врожденный атиреоз;
    • эктопия ткани щитовидной железы;
    • прием во время беременности тиреостатических препаратов;
    • наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
    • генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
    • пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
    • воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
    • тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
    • недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
    • нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
    • дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
    • браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

    Формы кретинизма

    В зависимости от этиологии различают:

    • эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
    • спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

    Эндемический кретинизм имеет три формы:

    • неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
    • микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
    • смешанная.

    Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

    Симптомы кретинизма

    Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

    Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

    • микседематозные отеки (лицо, конечности);
    • бедная мимика;
    • нарушение речи и слуха;
    • пониженное обоняние;
    • сухость волос, ломкость ногтей;
    • аномально низкая потливость.

    Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

    • переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
    • позднее отпадание пуповины;
    • медленный набор веса, сниженный аппетит;
    • частые запоры, вздутие живота;
    • низкая активность, заторможенность, сонливость;
    • отсутствие реакции на звук и свет;
    • затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
    • большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
    • длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
    • низкая частота сердечных сокращений;
    • пониженное артериальное давление;
    • внутренние органы уменьшены в размерах;
    • пупочная грыжа;
    • позднее прорезывание, задержка смены зубов;
    • недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
    • нарушения психического и интеллектуального развития.

    Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

    Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений. Читайте также:

    Диагностика кретинизма

    Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

    Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

    • клинический анализ крови;
    • определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
    • анализ на наличие антитиреоидных антител;
    • УЗИ щитовидной железы;
    • рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
    • рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

    Лечение кретинизма

    При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

    • прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
    • употребление препаратов с высоким содержанием йода;
    • лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

    Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

    Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

    Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

    Осложнения кретинизма

    Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

    Прогноз

    Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать. При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане. Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

    Профилактика кретинизма

    • своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
    • сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
    • врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
    • ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
    • массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
    • индивидуальная йодная профилактика.

    Использованные источники: www.neboleem.net